地贫防控 从婚前孕前开始
今年5月8日是第27个“世界地贫日”。地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生产障碍性贫血，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南等长江以南省份高发，其中广西、广东和海南发病率最高。
据介绍，轻度地贫患者和正一样，无特别不良反应，但部分中间型地贫患者以及重度地贫患者有中、重度贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大、影响生长发育等，且随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致产后出血、贫血等情况。部分中间型α地贫患者（CS、QS的H病）临床表型偏重，需要不规则输血等治疗措施。重型β地贫在出生后半年左右出现进行性贫血，目前尚无根治的医学治疗方案，只能依靠规范的输血、规范地使用去铁剂等措施维持生命，不治疗多在童年、青年期夭折，给家庭和社会带来沉重的和经济负担。
为了给新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务，我市在国家财政支持下，由卫生健康部门负责组织实施了地贫防控项目。从2014年开始，我市在全省率先开展户籍新婚、计划怀孕及孕期夫妇免费血红蛋白分析和地贫基因检测，在全省率先实现全程免费地贫筛查，至今共有434例重度地贫胎儿予以终止妊娠，减轻了434个家庭因出生重度地贫胎儿造成沉重的经济负担，为家庭和社会避免经济损失4.34～13.02亿元，提高了出生人口素质。
2012年广东省地贫防控基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%，高于全省平均携带率16.8%。也就是说，惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因。作为地贫的多发地区，惠州市构建了地贫初筛、筛查、诊断网络，将医疗保健服务机构纳入地贫筛查网络，建立了市、县（区）、镇（乡）地贫防控标本转送和病例转诊体系。
市第一妇幼保健院产前诊断中心作为全市出生缺陷干预中心的“龙头”，是广东省地贫防控中心惠州分中心，是市内产前诊断手术量最大的产前诊断机构，集临床、教学、科研为一体，是惠州技术力量最强、开展产前诊断项目最多、服务量和手术量最大的产前诊断中心，除了承担对全市产前诊断和筛查机构的质控和督导等管理工作外，提升中心的临床技术实力和严控产前筛查、产前诊断的工作也从未落下。
地贫是由基因缺陷导致的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传病，多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。
它没有传染性，但会遗传给下一代。如夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是正常者，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是重型地贫（重点防止出生人群）；如夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），每一次怀孕其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
地贫与一般贫血不同，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，但可以通过婚前孕前检查和产前地贫筛查、诊断和干预，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。（产前筛查与诊断流程见右图）
为利于临床实现及时、尽早干预，避免大孕周重型地贫胎儿引产，减少孕妇高危因素的发生，从开办以来，市第一妇幼保健院产前诊断中心始终致力于提升诊疗技术，现产前筛查及产前诊断技术服务能力已处于省内先进水平，在市内起“领头羊”作用，如细胞遗传组开展绒毛、羊水细胞的原位培养、荧光原位杂交、产前BoBs检测、多重STR位点分析技术等多项高精技术，填补了全市该部分的技术空白。2020年4月，中心又新增了孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序（NIPT）筛查项目（无创筛查），不断拓展筛查手段。
为将地贫确诊时间提前至孕早期，减少重度地贫母亲大月龄引产的比例，2017年惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心率先在全市开展经腹绒毛穿刺抽吸术，将产前诊断干预的时间提前到12周。数据统计，2019年该中心开展的经腹绒毛穿刺抽吸术占全市总量的92.42%。
为提高服务水平和诊疗能力，市第一妇幼保健院产前诊断中心从未停止打造一支专业精英团队。目前，中心共有24人，其中博士1人、硕士8人，高级职称6人、中级职称8人，工作人员专业技术领域全面，建科六年该团队成功申报3项省级课题，7项市级课题，发表SCI论文4篇，国内核心期刊16篇。每年介入性产前诊断手术约2000例，2019年产前诊断手术量占全市3家产前诊断中心手术总量的74.30%。2017-2019年，有199例重型地贫胎儿是在该中心被检出，占全市检出总数的77.13%。
产前诊断中心不断升级提升，是集遗传咨询专科、罕见病诊断专科、介入性产前诊断手术预约门诊、介入性产前诊断手术室、细胞遗传实验室、生化免疫及遗传实验室为一体的“一站式”产前诊断中心，还设有远程会诊，用于基层疑难病例的远程会议、多学科会诊等，免去孕妇辗转求医的不便。
今年3月，为改善孕妇就诊体验，产前诊断中心扩充了业务用房面积，实验区及手术病人候诊区较以往更方便、更敞亮，还能为服务对象提供完全的私人咨询与诊疗空间，更安全、更舒适。
地贫是可防可控难治的遗传性疾病，消除地贫是一场全民参与的战役，而婚检、孕检、产前诊断就是这场战役的。我们无法选择自己的父母，但我们可以为未来的孩子做得更好。让我们共同营造全社会关爱地贫的良好氛围，进一步做好地中海贫血防控工作，为降低残疾儿童的出生率，为提高我市儿童的健康水平而共同努力！
陈剑虹，产前诊断中心学科带头人，医学博士。1997年9月工作于惠州市中心医院妇产科，产前诊断中心。2013年7月工作于惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心至今，从事妇产科临床、遗传咨询23年，掌握了扎实的基础理论专业知识和丰富的临床经验。曾在中文大学威尔士亲王医院、哈佛大学医学院访学。专业擅长：遗传咨询，母胎疾病的诊治。金木水火土查询表