南方医院开设中国首家肿瘤遗传咨询门诊
南方网讯（全记者/李秀婷 通讯员/李晓姗）随着癌症发生率的持续上升，癌症已经成为人类健康的主要因素之一。2015年中国新增430万肿瘤病人，同年肿瘤患者死亡人数达280万。
近日，记者从南方医科大学南方医院获悉，该院挂牌设立了中国首个“肿瘤遗传咨询门诊”，将为高发生率和高死亡率的肿瘤病人及其家属提供肿瘤遗传咨询服务，评估其在不同年龄段的患癌风险，指导相应的规避措施。
“每个人体内均含有原癌基因。”南方医科大学客座教授、美国临床细胞基因组遗传诊断专家陆国辉教授指出，正常情况下原癌基因被表达，当受到其他因素影响，包括基因突变、疾病、不良外和不良生活习惯等，原癌基因就可能会被激活从而产生不受控制的癌细胞。
他指出，肿瘤种类不同，遗传性肿瘤占肿瘤病人群的比例也不同。例如，乳腺癌/卵巢癌人群中，高达10%的患者的肿瘤与遗传相关。而其他诸如结直肠癌、视网膜母细胞瘤、子宫内膜癌、神经纤维瘤等的比例相对较低。
据了解，每种遗传性肿瘤的发生都与其性基因变异相关。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递，导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族，而变异遗传性肿瘤基因携带者一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群，例如，携带BRCA1突变基因的个体罹患乳腺癌的几率高达85%以上。
他表示，“肿瘤遗传咨询门诊”将为高发生率和高死亡率的肿瘤病人及其家属提供肿瘤遗传咨询服务，指导相应的规避措施。
陆国辉说，肿瘤遗传咨询适用于：具有肿瘤家族史的人群，尤其是小于40岁的低龄肿瘤患者及家属；两个或者两个以上同种癌症患者家族史阳性的；双侧同种癌症患者；遗传性肿瘤基因检测阳性者；以及关注自身和家人健康的人群。
肿瘤遗传咨询是做什么的？陆国辉介绍，该咨询门诊可帮助肿瘤病人及其家属了解遗传因素在肿瘤发生过程中的作用，并评估家族遗传性肿瘤发生在不同年龄段的风险率，指导如何准确选用肿瘤基因检测，并对结果解读进行指导。
通过肿瘤遗传咨询和肿瘤基因检测，专家会根据遗传性基因检测结果和家系分析对个体和家族进行患癌风险评估。这有助于制定更有效更具有针对性的肿瘤防治措施，进而有效降低肿瘤发病率和死亡率。
除此之外，还可以开展家属的基因检测，有效提供治疗和预防性咨询，制定家庭健康管理计划。“基因组检测技术现在已经广泛应用于肿瘤的发生、诊断、治疗、预后、随访、缓解、恶化、复发、耐药等9个不同重要环节的临床基因组检测评估。”陆国辉说。
1， 实体肿瘤（遗传性、排除非遗传性），包括乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、肉瘤；
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