出生缺陷受关注 中国遗传变异分类标准与指南发布
中新网上海新闻6月25日电 (记者 陈静)25日，中国遗传学会遗传咨询分会联合上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)、美洲华人遗传学会共同举行第二届遗传咨询师中级培训班。会上，上海儿童医学中心遗传咨询师培训正式挂牌，计划每年培养50-100名中国遗传咨询师。同时《ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布。据了解，中国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为中国一个重大的公共卫生问题。人类医学遗传学的深入研究，几乎所有疾病都包含遗传因素成分，随着遗传学检测技术的快速发展，染色体检查和基因分析已逐渐纳入主流临床实践，基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。随着政策二孩的全面放开，开展基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务已成当务之急。然而如何在医疗过程中利用遗传学信息，准确全面的进行疾病诊断、风险评估以及治疗指导，是目前临床工作中的一大挑战。遗传咨询主要是指由遗传咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属、送检医生)就某种疾病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该病有全面的了解，选择最适当的决策。美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平教授当日表示，遗传咨询在美国已经发展了30多年，成为一项极为重要的事业。遗传咨询师不但能解读人类身体的奥秘，同时也是财富的聚集者。目前美国拥有4000多名专业遗传咨询师，但仍不能满足临床需求。在沈亦平看来，“遗传咨询师是连接临床和遗传检测实验室的桥梁，承担着解密基因密码的任务。”中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林当日表示，依据中国人群数量，中国至少需要2万名专业遗传咨询师。他坦言，但遗传咨询仍处于起步阶段，到目前为止，中国遗传咨询机构和专业的遗传咨询师缺乏，对遗传咨询认知不足，这些都制约了中国基因测序等先进技术的应用和普及。据透露，为推动我国遗传咨询行业的发展，中国遗传学会遗传咨询分会在国家卫计委能力建设和继续教育中心的指导下，实施了临床遗传咨询能力专项培训，并对培训合格的授予由中国遗传学会和国家卫生计生委能力建设和继续教育中心颁发的“临床遗传咨询能力专项培训合格证书”，目前已经培养遗传咨询专业人士2500余人。当日，100余位来自全国各地的临床医生、诊断实验室技术人员、遗传咨询行业从业者以及生命科学或医学相关研究人员齐聚上海，参加本次培训。当日，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布。据悉，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版是在贺林院士的主导下，由中国遗传学会遗传咨询分会组织多位遗传咨询领域专家编译，内容借鉴美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布的遗传变异分类标准与指南。这意味着，中国的诊断标准将与美国、欧洲、日本等发达国家全面对接，对帮助中国医疗工作者和遗传咨询从业者更好的理解ACMG遗传变异分类标准，更加准确和规范的进行遗传变异解读具有重要意义，马伊琾有助于促进中国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进中国遗传咨询的发展，降低中国的出生缺陷率。当日，上海儿童医学中心成为中国遗传学会遗传咨询师培训授权机构，计划每年培养50-100名中国遗传咨询师。上海儿童医学中心院长江忠仪表示，2015年8月，上海儿童医学中心率先在国内儿童专科医院中成立了建制的医学遗传临床科室，开设遗传联合专科门诊。该门诊聘请美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任沈亦平教授为带头人，联合国际遗传学专家和上海儿童医学中心各专业资深临床专家，临床与诊断实验室紧密结合，搭建高标准遗传学诊治平台，提供系统化和规范化医学遗传学诊治和遗传咨询。目前，该院已累计为7000多例患者进行了基因诊断，为1000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导，包括300多种罕见遗传病，其中30多种为中国国内首次报道。(完)