西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”在渝成立
章泽天高考成绩
想提前了解肿瘤遗传风险，从而及早预防和干预？昨日（8月30日），大渝网从肿瘤医院获悉，西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”已经正式成立，该门诊每周三上午开诊，由妇瘤科、乳腺科、胃肠外科、消化内科、病理科、肿瘤学实验室等多科室专家联合组成，旨在为咨询者分析评估肿瘤遗传风险，普及肿瘤遗传相关知识，提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测等服务。
肿瘤防治办公室主任、遗传咨询师周琦介绍，从遗传学角度来说，可将肿瘤划分为遗传性肿瘤和有遗传倾向的肿瘤（肿瘤遗传易感性）。对遗传性肿瘤而言，遗传因素在肿瘤的发生发展中扮演重要作用。而有遗传倾向的肿瘤（肿瘤遗传易感性）则是指某个家族家系有多重肿瘤发生的情况，但不是遗传基因的携带和遗传，或是目前我们还没有认识到的段基因缺失或遗传。
为何要进行肿瘤遗传咨询？周琦说，肿瘤遗传易感的人群，在同一条件下，对于刺激更，更容易发生肿瘤。这些人群当机体免疫功能低下时，不能及时、细胞多步骤癌变的肿瘤易感基因，以及可以直接造成细胞增殖分化紊乱的癌基因、抑癌基因，把突变的细胞消灭，导致肿瘤发生。
此外，每种遗传性肿瘤的发生都与其性基因突变相关，而出现基因突变的人群在一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群。目前，比较肯定的遗传性肿瘤有遗传性乳腺癌/卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌等。
“科学研究表明，5%-10%的癌症是基因的种系突变导致的，通常具有家族聚集性。也就是一个家族中有多个患有同一种肿瘤或几种肿瘤，这种现象称为遗传性癌症综合征，具有发病早，恶性程度高和多发性等特点。”肿瘤医院遗传咨询师易琳说。
“不过，目前已有诸多遗传学病因是可识别可干预的。”肿瘤医院肿瘤实验室主任、遗传咨询师辇伟奇说，以乳腺癌为例，乳腺癌与BRCA1/2基因密切相关。对于BRCA1/2基因突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险为70%以上。如果做了预防性乳腺切除，可以使乳腺癌发生率下降93%。“就像安吉丽娜茱莉这样，手术后患乳腺癌的风险从87%降到了5%。”
周琦说，不容乐观的是，目前仅极少人群得到高质量的遗传咨询和检测服务，大部分并未能与散发患者区分开，得到更佳的诊疗及健康管理方案。
前段时间，小吴焦急的来到肿瘤遗传咨询门诊，满脸通红，欲言又止，“呃，我想查查我会不会患肺癌。”
小吴29岁了，住在沙坪坝区。他告诉医生，自己有一位相恋多年的女友，感情很好，原本已经到了谈婚论嫁的地步，但女友的家属却给出了反对的意见。
“我的父亲、堂叔、爷爷都得了肺癌，他们担心我会遗传，以后也......”小吴有些激动，“我能理解女友父母的想法，这事放谁身上都过不去。”
此外，小吴父亲和堂叔患病的年龄比爷爷提前了20多年。如果是遗传，小吴也担心会不会在他更年轻的时候就患上肺癌。
医生一边安抚小吴，一边与他详细交流。小吴讲述了一个重要情况，父亲因为工作原因长期接触汽车尾气和粉尘，爷爷有每天坐茶馆的习惯，长期接触二手烟，而堂叔长期从事装修粉刷工作。
“目前的普遍共识认为致病因素是肺癌的主要病因，而小吴父亲、堂叔和爷爷都存在长期接触不良（二手烟、尾气、粉尘等）的情况。”肿瘤医院遗传咨询师冉静说。
为何小吴父亲比爷爷患病年龄提前20多年？冉静说，爷爷退休后才开始接触二手烟，而父亲和堂叔则是在年轻时就长期接触不良，所以患病时间不一致。
冉静说，经过评估，认为小吴家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良，“不过，我们也不能排除小吴和其亲属对不良因素较普通人更加。这就好比在相同的中，有人容易感冒，也有人不容易感冒。”冉静小吴放松心情，保持健康生活习惯，避免接触不良，定期进行健康体检和肿瘤筛查。
肿瘤遗传咨询是通过肿瘤临床医师、实验诊断师和遗传学专家询问家族史，勾画家系图谱，用专业的方式从遗传学的角度分析和评估肿瘤遗传风险,普及肿瘤遗传相关的知识，为咨询者提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测相关信息等服务，解读实验诊断报告，并帮助其正确理解和接受检测结果。
1、家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤，或一级、二级、血亲中有≥1人明确携带有害突变，或一级、二级血亲中有≥1人符合abc至少一项，或血亲中有≥2人符合abc至少一项。
3、有效帮助高风险人群及其亲属认识疾病和基因检测结果，在肿瘤诊疗及防治中获得更加精准、个性化的方案。