无创产前基因检测有多准确？ 技术局限存在假阴可能
近日，一篇名为《华大癌变》的文章在网上广泛流传。无创产前基因检测显示“低风险”，产妇却生下患唐氏综合征的病婴，华大基因的无创DNA技术引发质疑。
那么，无创检测在产前检查中的定位究竟是什么？又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段？对此，华大基因在其公告中对表示，无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术，而非产前诊断技术，存在假阴性的可能。
《华大癌变》一文称，2017年9月，一个男婴降生于湖南省长沙市望城区妇幼保健院，其出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前负责产检的医院及华大基因展开诘问和。
在做检查时，望城妇幼的A医生该产妇不需要再做唐筛，可直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。
由于华大无创DNA检查结果显示“低风险”，上述医院医生认为无风险。此后产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常，于望城妇幼复查，尽管B超显示胎儿多项指标异常，但该产妇在多轮咨询医生时，均被告知风险和问题“应该不大”。
文章指出，基于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断，导致三位医生接连误判，而产妇在医生下连续放弃或忽视了四次其他产前检测(唐筛、超声、穿刺)，最终导致悲剧的发生。
公告指出，无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群，如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。
据公告，无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，“可能出现假阳性和假阴性”。
华大基因方面强调，无创技术检出率并非100%。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。
“公司严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”华大基因相关负责人表示，由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，公司为每一位受检者购买检测医疗保险。
国家层面，也出台了相应的政策法规支持和规范无创基因检测临床应用的开展。2016年原国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》在认可无创技术的同时，对于开展无创检测的临床应用提出了详细的规范要求。
在我国也有将无创产前基因检测作为一线筛查的范例，深圳已将无创产前基因检测纳入到公共卫生项目。无创基因检测的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据，随着全面二孩政策的放开，高龄产妇的增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显，由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万，但在全市各级医疗部门的共同努力下，经过有效干预，2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降非常明显，从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万。
不过，尽管无创产前基因检测的准确率超过99%，但对于那些查出假阴的1%的家庭来说，仍然是一个非常大的灾难。记者通过网上的唐氏综合征贴吧上看到，不乏这些被误诊的案例，对于孩子本身乃至整个家庭，统计意义上的小概率失误都将是活生生的负重。
而此次网络议论的发酵，也再次给业内提醒，不能过于偏信且依赖这一看起来准确率特别高的单一技术。
据介绍，绒毛取材术、羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术，是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测，而这些产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。
目前，国家卫计委对于开展无创基因检测这一筛查技术已做出了如下明确的要求：“告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率，强调检测结果不是产前诊断结果，高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊，以及检测费用及流程等。”
记者日前在多个电商平台看到，有不少无创基因检测项目在平台上售卖，既有连锁医疗机构，也不乏一些小机构甚至跨境机构。价格在1800元-9900元浮动，比较普遍的价位为2500元，收费并不便宜。而这些项目无一例外都打出了“无创”“安全，避免流产”“便捷”“准确”等理由招徕消费者，却只字不提无创可能存在的风险。
据前瞻产业研究院数据，2016年我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在20%，而非高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在3%，无创产前基因测序市场规模约为28.64亿元。
而随着二孩政策的逐步深入，2022年，我国无创产前检测市场容量将达到121.77亿-243.54亿元之间。
市场很热闹，但实际上，值得提醒的是，无创检测有一定的适用范围，并非所有孕妇都能够做，原国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》明确适用做无创的人群有三类：一是血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间；二是有介入性产前诊断禁忌证(症)(如先兆流产、发热、出血倾向等)者；三是孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
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