2018年镇江市妇幼保健院产前确诊唐氏儿11例 专家：预防唐氏儿唐氏筛查、无创D
2018年镇江市妇幼保健院产前确诊唐氏儿11例 专家：预防唐氏儿，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺至少检查一项
2018年镇江市妇幼保健院产前确诊唐氏儿11例 专家：预防唐氏儿，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺至少检查一项
原标题：2018年镇江市妇幼保健院产前确诊唐氏儿11例 专家：预防唐氏儿，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺至少检查一项
扬子晚报网1月14日讯（通讯员 高敏 钱菁璐 记者万凌云）14日，记者从镇江市妇幼保健院（又名镇江四院）了解到，该院产前诊断中心2018年开展唐氏筛查 5249 例，无创产前基因检测(无创DNA)2220例，产前诊断307例，确诊唐氏儿11例，其他5 例。确诊的唐氏儿中，镇江市区7例，扬中3例，句容1例。其中，1例接受胎儿颈部透明层（NT）检查，NT值超过3.0mm，后经羊水穿刺确诊，8例为无创DNA高风险经羊水穿刺确诊，2例年龄高风险直接羊水诊断确诊。
镇江市妇保院产前诊断中心主任杨彦告诉记者，唐氏儿发生率千分之一左右，是严重的出生缺陷，无论给家庭还是社会，都会带来沉重的负担。但是，通过综合干预手段，能有效预防唐氏儿出生。
那么，如何综合干预？杨彦，所有孕妇在孕11-13+6周都能接受NT检查；在相应时间段唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺至少要检查一项，对筛查高风险人群要按规范接受进一步检查。
“预防唐氏儿，唐氏筛查检出率60-70%，无创DNA检出率99%（准确率95%以上，假阳性相对较多）”，杨彦说，羊水穿刺是诊断唐氏儿的“金标准”。
而综合考虑其优缺点，一线临床经验丰富的杨彦：如考虑经济因素人群：先做唐筛（免费），非低风险或伴有其他因素再做无创DNA检测或羊水穿刺，但可能会漏掉约10%的唐氏患儿。
不考虑经济因素人群：不做唐氏筛查，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴有其他因素再进行羊水穿刺，能检出95%以上唐氏患儿。
高危人群：直接做羊水穿刺，能检测出所有染色体的数目异常，特别适合高龄孕妇，梦见钞票有胎儿畸形生育史、双方或一方有染色体异常、有特殊家族史的或其它可能有胎儿畸形的孕妇。
记者了解到，镇江市妇幼保健院是镇江全市唯一具有产前诊断资质的医院，也是全市产前筛查(诊断)质量控制中心，是全市唐氏筛查、无创DNA检测以及介入性产前诊断（如羊水穿刺胎儿染色体检查）的技术支撑单位。
此外，根据省市卫计委文件，江大附院、镇江市第一人民医院、丹阳市人民医院、丹阳市妇幼保健院、扬中市人民医院等5家医疗机构确定为产前筛查机构，孕妇到以上医院和镇江市妇保院可以接受无创DNA采血和检测。同时，镇江市妇保院、江大附院、镇江市一院、丹徒区人民医院、瑞康医院也是镇江市区免费唐氏筛查的采血点。
记者还了解到，根据镇江市卫计委要求，本着“让利于民、成本运作”的原则，无创DNA检测收费在物价标准上每例优惠550元，预计一年可为镇江全市孕妇节省200万元。