【FM997——健康遂宁】聚焦“遗传性疾病”—地中海贫血
3.5亿地中海贫血基因携带者，占总人口的2%，其中地中海流域、中东、印度次、东南亚及中国南部为高发地区，我国广东、广西、海南、湖南及四川较多见，长江以南各省有散发病例，北方少见。广西“地贫”基因携带者超过20%，广东“地贫”基因携带者超过10%，四川也是地贫的高发区，地中海贫血基因携带率约为4.7%，相当于每100个人中就有约5个人携带地中海贫血基因。今天我们
遗传性疾病并非是感染性疾病。遗传性疾病是指由基因从父母传给子女，而非由于空气、水、飞沫或者性接触传染，也不会因为营养差或不好而发病。通俗地说就是父母带来的。
地中海贫血也称为海洋性贫血，是由于早年发现病例多属于地中海沿岸民族，所以也就被叫做地中海贫血。医学疾病专业名称为珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成缺如引起的遗传性慢性溶血性贫血。地中海贫血根据珠蛋白链种类及缺乏程度分为a和β珠蛋白生成障碍性贫血。正从父母双方各继承2个a珠蛋白基因。若继承1个缺陷的a基因，称为静止型；继承2个缺陷的a基因，称为标准型，静止型和标准型患者无明显贫血；继承3个缺陷的a基因，称为HbH病，出生时无明显症状，婴儿期后逐渐出现贫血、乏力、肝脾肿大及轻度黄疸，年龄较大可出现地中海贫血特殊面容；继承4个缺陷的a基因，则为重型，导致胎儿Bart水肿综合征，胎儿大多在妊娠30-40周成为死胎二流产，或早产后数小时死亡，胎儿呈水肿，发育差，皮肤苍白，黄疸，肝脾肿大，体腔积液，可有畸形。β地中海贫血是危害最为严重的血红蛋白病，也是世界上最常见的遗传性疾病之一，全世界约有1.5亿人携带地中海贫血基因，目前已知有200种基因突变导致β地中海贫血。正从父母双方各继承一个β珠蛋白基因，根据贫血程度分为轻型，中间型，重型。
轻型者通常无症状或有轻度贫血。中间型者有中度贫血、黄疸可有可无。重型者出生3-12月出现贫血症状，且进行性加重，伴有黄疸、肝脾肿大、发育不良、智力迟钝、面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。根据2015《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，全国重症地贫患者1万到1.5万人，中至重型地贫患者在30万人左右。地贫表现不一，所以不是说地中海贫血就一定有贫血，您可能没有任何症状也可能是一名地中海贫血患者。
如果夫妻双方都是健康人，这种情况是不会出生地中海贫血患儿；夫妻一方是地贫基因携带者，则他们的孩子有1/2几率和他们的父母一样为地贫基因携带者；夫妻双方都是地贫基因携带者，则他们的孩子1/2为携带者，1/4几率为正常，1/4几率为重型地贫患者。因此，这样的夫妻为一对夫妻。
如果是轻型可以没有任何症状，但是重型自小就会出现面色苍白，腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌特殊就需特别注意，需要到医院进一步检查。特殊面容包括头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷，两眼之间的距离也会比正增宽。地中海贫血诊断主要包括4个实验室检查，包括血常规、血红蛋白电泳、铁蛋白及a、β地中海贫血基因。可以先做血常规检查，如果发现红细胞体杨玉环容貌复原图积小，即MCV和MCH低于正常值，再进行另外三项检查，如果红细胞正常，则基本排除地中海贫血可能。
轻型地中海贫血无需治疗，而重的才需要治疗，治疗方法包括：输血、防治继发性血色病祛铁治疗及脾脏切除术。虽然基因治是地贫未来治疗发展趋势，但目前输血祛铁仍是主流的治疗方法。为什么要祛铁呢，是由于反复输血后，铁会沉积到各个脏器，包括心脏，导致心功能衰竭。如果沉积到甲状腺，会导致甲状腺功能低下；沉积到胰腺会导致糖尿病；过量铁损伤性腺发育导致生长迟滞、青春期延缓。对于重型患儿，如果5岁以内能够除铁够量，则脸形、皮肤及脏器等都不会发生太大变化和。对于重型β地中海贫血，骨髓移植是目前唯一能治愈的方法，但是治疗费用极高。
轻型地中海贫血平时的身体是健康的，没有什么特别注意及禁忌的，也不需要服用补血的食物或药物。但是对于重型或中间型需要注意几点：1）不要乱用药物，一些药物或保健品可能加重溶血，一些补血药物里含有铁，导致体内铁量过多 2）保持均衡饮食，不需要食用所谓“补血”食物，一些含铁量高的食物如猪肝、牛肉、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量食用，饮茶可以减少铁的吸收 3）保持适量运动，家长不需当心贫血会令病人体弱而他们的运动量，其实病人是会根据本身的体能而调节的，感觉疲倦时偏会自动休息，但是当并发心脏病时，病人应避免剧烈的运动 4）及时看医生，切除了脾脏的病人，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。
首先地中海贫血是常染体隐性遗传性疾病，男女均可患，所以与胎儿的性别无关。为了避免重型地中海贫血患儿出生，目前主要重在预防，而不是治疗，产前筛查非常重要。通过夫妻双方地中海贫血基因情况进行筛查，可以初步判断孩子地中海贫血基因携带情况，避免生出重型地中海贫血孩子。 有下列4点：1）父母一方确认为地贫，配偶需行地中海贫血相关实验室检查 2）父母均为β地中海贫血，需行产前诊断 3）父母为a地中海贫血，不一定行产前诊断，但需行遗传咨询 4）父母为不同类型地中海贫血基因携带者，不需行产前检查，但需遗传咨询。
产前诊断目的是为了能够减少重型或中间型地中海贫血患儿出生，减轻社会和家庭的负担，提高出生素质。下列4中情况下要做产前诊断，1）怀孕或分娩过胎儿Bart水肿患儿 2）分娩过重型β地中海贫血患儿 3）夫妻双方为同一种地贫基因，尤其是β地中海贫血 4）夫妻双方之一为a地贫基因携带，另一方为β合并a地贫基因。产前诊断应在孕24周以前进行，孕10-11周绒毛穿刺，孕16-18周行羊水穿刺行地贫基因检测。
总结：地中海是一种遗传性溶血性贫血，轻者可以无任何症状，重者可有黄疸、脾大，影响生长发育，重者患者需要长期输血、祛铁，甚至骨髓移植。为了避免出生一个重型地中海贫血患儿，目前重在预防，做好产前筛查，很简单，通过血常规就可以初步判断。