一念天堂！ 有些罕见病及时诊断出来可彻底改变人生
写在前面的线日，世界罕见病日，我们将聚焦集中于罕见病的诊断治疗领域。相对于常见病而言，罕见病少见，易被忽视、误诊。但在我国这样一个人口基数庞大的国度，罕见病患者却代表着有一个并不罕见的现症患者群，和急需通过干预，避免再出现的潜在群。积极一点看，罕见病的诊断治疗，正在不断改善，有了目录，有了免税药……，最为关键的是，这些都需要医疗领域能极早的诊断出罕见病。
从发现孩子眼角膜浑浊，到最后诊断为罕见病粘多糖I型，竟而到及时采用健康二孩的脐血进行干细胞移植。来穗工作的湖南人邓成勇，大女儿的治疗每一步都踩在了合适的节点上。也正是因为这样，大女儿的情况，一直维持在比较轻微的状况。智力没有影响，也没有典型的粘多糖宝宝的那种相对奇怪的面容，肝脏、骨骼的损害也较轻。
“相对于病友群里其他孩子的情况，我们家闺女已经幸运了很多”，邓成勇坦言闺女的幸运和没被耽搁的治疗。但在现实中，每一位罕见病现症者基本都了平均确诊时间超过两年，确诊后苦无药物、治疗手段或者干脆需要天价药费来续命、治疗的苦恼。2018年以来，我国在罕见病诊断、治疗、药物引进方面推出了一系列新的政策。包括将首批121种疾病纳入罕见病目录，为罕见病治疗药物进行减税。同样也包括建立国家级的罕见病诊疗协作网，举全国的医疗资源来诊断、判定罕见病，并及时为罕见病患儿提供适当的治疗。
“其实，并不是所有的罕见病都是无药可医的绝症。有些病种的治疗药物比较低廉，有些甚至只需要通过改变生活方式就可以避免悲剧性事件发生。”广东省级罕见病协作网发起专家、广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任教授表示，目前全省14家三甲医院从事罕见病研究的专家已汇聚在了一起，期望通过众多专家的力量，为孩子的极早诊断提供帮助。
虽然孩子的发病已过去快两年时间，可邓成勇对孩子治疗的每个节点、每位及时提供诊断的医生都记在心中。
2017年11月，他的老婆怀着二孩，已经快生了。可老大，当时两岁的小梅（化名）却开始出现视力快速下降，视物不清的问题。去到眼科医院看了个普通门诊，接诊医生明确了孩子的视网膜开始浑浊，但就是说不清为什么会浑浊。
很快转介到了中山眼科的袁进教授那里，对涉及眼科的罕见病也多有涉猎的他。在做完眼科检查后，就非常承重的告诉邓成勇-孩子八成是患上了罕见病粘多糖。
这类患儿，因遗传先天缺乏一种蛋白聚糖降解酶，导致蛋白聚糖分解代谢障碍，食物带来的寡聚糖过多的堆积与排泄，患儿的肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织、角膜内粘多糖大量堆积后，这些器官便发生营养障碍和功能异常，于是带来一系列异常，10岁左右死亡。邓成勇立即带着孩子找到了妇女儿童医疗中心，很快就明确了粘多糖。考虑到妻子当时已怀着二孩，亦存在1/4遗传风险，医院还特意加快为其进行了脐血穿刺诊断，还好，二孩是最好的情况，一个完全健康的孩子。更为巧合的是，二孩的干细胞配型与小梅有10个点位的全相合，适合进行脐血干细胞移植治疗。
“二孩2018年1月出生，老大也是那个时候进仓接受移植，每一步的治疗都踩在合适的节点上”，邓成勇表示道。也正是从眼科专家先期的准确判断，到随后的内分泌专科的准确诊断，产前诊断中心为二孩进行了准确的筛查，血液科及时的进行了脐血干细胞移植。这些科室专家每一次判断，都给了小孩一念天堂的效果。
移植后，小梅原本缺乏的代谢酶已经自行生成了。除却也已造成的视网膜浑浊、骨骼、肝部的损害外，孩子其他都处于正常范围。“能够极早判断出疾病，然后给予合适的治疗太重要了。我是在广州这样的医疗发达城市，有一批能认识罕见病的专家，可基层医院呢，广州以外的地市呢？家长们甚至找到了当地的市级医院都未必能准确诊断出罕见病”，邓成勇目前是粘多糖罕见病病友群的一个活跃家长。甚至诸如湖南、四川一些外地医院医生需要粘多糖资料时，他都会将孩子的病情、病例，基因诊断分享出去。“我们病友群里有几百个粘多糖宝宝，绝大多数宝宝并没有我孩子这么幸运。基层地市太需要认识这一疾病了。”
在和其罕见病研究治疗团队的众多罕见病患儿中，类似小梅的幸运孩子不在少数。“关键就在于首诊医生有对罕见病的认识，能够及时转介到有诊断、治疗的机构、团队中来。”
多年前，一名出生后仅7天就开始出现严重低血糖、肝脏重肿大的小宝宝，也因此获益。如果忽略掉孩子的低血糖等症状，常规的诊疗指标体系只会将孩子的治疗引导到其他的径上去。当时首诊的海珠区某三甲医院儿科医生一接触就产生了孩子患上罕见病的怀疑，并将孩子转接到了手中。孩子很快就被诊断为一种罕见的遗传代谢病，糖原累积症。
“如果不是及时纠正孩子的饮食，让其避免摄入不能代谢的糖类食物。孩子肯定会发育迟滞，肝脏肿大，甚至早期夭亡。可纠正了饮食，不接触不能代谢的糖后，孩子已经健康的成长了起来”，表示，罕见病因为其发病稀少，很多患者、家属甚至医生对其的病种、发病机理都不是太熟悉，患儿的诊断之往往是漫长的，更的是，罕见病往往是遗传病。一个家庭有了一个患儿不自知，往往生第二个、第三个都有极高的患病几率，最后形成了一个罕见病发病家族、家系，家庭和社会的负担极其沉重。
为患儿找出“关键是要给罕见病患者以希望，其实罕见病并非就是无药可医，诊疗昂贵的方案。只要早期发现和诊断清晰，一部分罕见病甚至不用药物通过饮食手段就能治疗。更何况，目前国家层面对于罕见病的重视程度越来越高。”广东省级罕见病协作网牵头专家表示,自去年我国推出了首批121中罕见病病种后，还出台了一系列罕见病药物的减税方案，快速引进审批渠道等等。就在不久前，国家卫健委还推出了一个网顶在，全国各地都参与的罕见病协作网。全国有324家大型医院参与其中，广东省也有了14家协作网医院，汇聚众多的罕见病专家的力量，来为罕见病患儿、家庭提供更为早期、迅速的诊断、治疗。
虽然罕见病的全球种类多达7000多种，而我国起步阶段仅纳入了121种。但有了类似的协作网后，对于那些罕见疾病的诊断、治疗指南，胎梦大全肯定将分病种慢慢的建立起来。然后根据不同的罕见病，按照不同的系统来梳理、探索最佳的诊疗方案。“比如呼吸系统罕见病淋巴管肌瘤，广州市呼研所肯定更有经验。”
表示，在协作网成立之后的另一个工作，就是会同多科室联合来应对，开展多学科联合治疗。“对于目前已有诊断、治疗经验的，我们还需要通过远程医疗、教育等模式，将这些经验向基层延伸，提升基层医院的诊断能力”，表示道。