孕妇保健

市政协委员：希望开展免费产前诊断从根本上防止和减少罕见病的发生

　　前世死因由于缺乏临床治疗手段、费用昂贵，说，我国罕见病的治疗和药物研究目前处于困境之中，如果不幸得了罕见病，就医便成了头等难题，这不仅是患者本人巨大的不幸，也给患者家庭造成了巨大的痛苦。“有一次我在医院里见到一个妈妈，她的孩子患上唐氏综合征，很多医生都劝她放弃，她哭着跟我讲她不能接受放弃。我当时就想，如果一个家庭里有一个患上罕见病的孩子，这个孩子给爸爸妈妈，给一家人带来了短暂的5年的快乐，之后却每况愈下，最终骨肉分离，这是多大的痛苦。” 为此，如何预防罕见病成了最关心的问题。

　　谈到假肥大性肌营养不良，告诉长江网记者，这种疾病主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者，存在漏诊、误诊的可能性。规范的产前诊断是罕见病高风险孕妇健康生育的必须选项，如果男女任何一方有罕见病家族病史，或曾生育罕见病儿，那么就应该在怀孕时接受产前诊断，来预防生出的下一代再患罕见病。

　　此外，还提出，增加遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务，加强孕前产前罕见病筛查，努力降低新生儿出生缺陷的发生率。