有罕见病家族史孕期应做产前诊断--人民健康网--人民网
九把刀照片2014年一场席卷全球的“冰桶挑战”热潮，把ALS（肌萎缩侧索硬化症）这一罕见病带到了聚光灯下。然而，热潮退去，绝大部分的罕见病患者仍然在和“缺医少药”作斗争。日前，在广州举行的一场神经肌肉和免疫领域高峰论坛上，专家们呼吁社会共同关注罕见病，推进罕见病尽早诊断、科学治疗，通过政策、医保、社会救助等多渠道合力，让中国罕见病患者获得高质量、有的生活。
罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为：患病人数占总人口的0.65％。～1％。之间的疾病。罕见病界各个国家的界定标准在一定程度上有所不同。2011年中华医学会给出中国罕见病定义：患病率＜1/50万，新生儿中发病率＜0.1％。的遗传病可视为罕见病。
上海交通大学医学院附属新华医院荣誉教授、上海市医师协会副会长、上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，罕见病一大特点，就是分科很难，比如肝豆状核变性病，患者的肝脏、眼睛、智力、代谢都可能出问题，所以患者有可能分布在消化科、眼科、内分泌科、神经科。“由于国内医生对罕见病缺乏了解，导致会看罕见病的医生也十分罕见。经常是患者在全国各大医院都看了一圈，最后才确诊。”因此他指出，针对医生的罕见病诊断的培训亟待加强。
另一方面，从全世界范围来说，罕见病有将近7000种，其中只有5%是可以治疗的。可治疗的罕见病病种患者往往需终身服药，但我国罕见病患者面临两题：“一是国外有的某种治疗药物，国内没有引进；二是国内有的药，但大多数尚未纳入医保范围。比如，一个戈谢病患者，一年的治疗费用就要200万元。”对此，李定国教授表示，由于罕见病治疗药物难以收集大量病例进行临床试验，希望出台政策加快罕见病治疗药物的引进以及扶植国内企业生产罕见病治疗药物。专家还呼吁，将罕见病所需药物纳入医保目录，辅以大病救助、商业保险等多渠道保障体系，帮助患者更容易获得药物治疗。
李定国介绍，罕见病的症状多种多样，比如发育迟缓、智力下降、肝脾肿大，“一些罕见病外表一看就看得出来，比如面部畸形，病人发育很差，人很瘦小，又比如软骨病的病人。但是有些患者很难通过外观分辨出来。”
近年来，罕见病的筛查和诊断率随着生物学、细胞遗传学等检测手段的应用而明显提升。“现在罕见病的诊断已经不成问题，一滴血就可以检验出很多病种。”李定国表示，罕见病中有80%是遗传性疾病，如果男女任何一方有罕见病家族史，那么在怀孕时就应接受产前诊断，来预防下一代的罕见病。同时他还推行新生儿筛查制度，有效预防包括庞贝病在内的许多罕见病。
此外，加强区域性乃至罕见病诊疗中心的建设与学术交流，对于建立完善罕见病诊治体系、提升中国罕见病整体诊疗水平也具有重要意义。一批医疗技术水平高、综合实力强的科研院所和医疗机构已获重点扶植，并在上海、、西安、杭州等地设立了罕见病会诊中心。（记者伍仞）