省内首个！贵州省人民医院开设罕见病遗传咨询门诊
小村庄的风流韵事为使广大罕见病患者及时得到诊断和治疗，近日，贵州省人民医院在省内开设首个“罕见病遗传咨询门诊”，由省医产前诊断中心的遗传咨询专家出诊。“罕见病遗传咨询门诊”开诊时间为每周四上午，群众可通过省医门诊预约挂号系统中的产前诊断中心进行预约挂号。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的一类疾病的总称，但作为一类疾病而言患病人数并不低。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，涉及临床各专业。我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万。罕见病除了种类繁多外，还具有误诊率高、诊断困难和可治性低等特点，给家庭和社会带来沉重的负担。
为加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，罕见病患者健康权益，贵州省人民医院作为全国第一批罕见病诊疗协作网的单位，成立了“罕见病专项管理办公室”，积极开展罕见病诊疗及管理工作，通过专业人员的遗传咨询，使患者得到及时诊治，提高患者的生活质量；减少具有严重缺陷的罕见病患儿的出生，提高人口素质，减轻家庭及社会的负担。
省医产前诊断中心主任黄盛文博士介绍，“罕见病遗传咨询门诊”面向广大罕见病及遗传病患者和家系，提供遗传病检测的方法及结果解读，评估疾病的遗传模式和再发风险；提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询；提供罕见病的产前筛查和产前诊断服务。
目前省医产前诊断中心已开展染色体核型分析、单基因遗传病基因检测、全外显子组测序、染色体微阵列分析、染色体微缺失微重复检测和遗传代谢病筛查等细胞遗传学检测项目，具有较强的罕见病实验室检测能力，检测的疾病包括单基因病、多基因病、染色体病、基因组病、出生缺陷、线粒体病以及家族性肿瘤等。
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