婚检、产前诊断不能少！
“很多家庭都有地贫基因携带者（即轻度地贫），只不过他们自己都不知道而已。”玉林市妇幼保健院优生遗传科副主任陈晓说，轻型地贫容易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现，玉林是地贫高发区，玉林市妇幼保健院仅2016年就查出重型地贫胎儿201例。“很多家庭都有地贫基因携带者（即轻度地贫），只不过他们自己都不知道而已。”玉林市妇幼保健院优生遗传科副主任陈晓说，轻型地贫容易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现，玉林是地贫高发区，玉林市妇幼保健院仅2016年就查出重型地贫胎儿201例。
地贫是一种遗传病，是由携带地贫基因的父母遗传给孩子的，那男女双方是地贫基因携带者，是不是不宜结婚或生育小孩呢？陈晓表示，地贫可以通过婚检、产前诊断来预防，最重要的是，怀孕后要接受遗传咨询和产前诊断，还是有很大机会生育健康的宝宝的。
地贫临床症状多样，但主要分为α或β地贫。轻型地贫，患者无症状或轻度贫血，无需特殊处理，能存活至老年。
重型α地贫，多于孕晚期宫内死亡，或在分娩后不久死亡，“它对孕妇有很大的危害，出现高血压疾病、胎盘早剥、产时或产后大出血等危重并发症。”陈晓说，中间型α地贫与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，出生时与正常胎儿无区别，多于生后3~6个月发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾肿大。
重型β地贫患儿，终生靠输血和排铁治疗维持生命，终生治疗费用需要上千万元，也容易发生各种并发症，多在青少年期死亡，给家庭带来沉重的负担。除非骨髓移植成功，但几率不大。
地贫是如何遗传的？陈晓介绍，假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，可能跟父母一样成为地贫基因携带者。假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为完全正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。“也就是说每次怀孕，都是25%的机会生出重型地贫。”陈晓强调，不少准父母以为这25%的几率，是4次妊娠一定有一次机会生育重型地贫，这是错误的理解。
记者了解到，目前通过婚检或孕检进行地贫筛查、地贫基因诊断，检出高风险夫妇，对胎儿进行产前诊断，这是减少重度地贫儿出生的第一道防线，把对家庭的降低。
婚检，是预防重型地贫的第一级防线。目前，我市所有婚姻登记处都设有婚检室，男女双方在婚姻登记时进行免费婚检，血常规初步检测出双方呈阳性时，将开出转诊单到市妇幼进行地贫基因诊断，根据诊断结果医生提供遗传咨询。
第二级防线便是孕期检查，即产前诊断，通过抽羊水检测胎儿是否为重型地贫。玉林市妇幼保健院是我市唯一取得产前诊断技术许可的单位，也是自治区定点地贫基因诊断机构。陈晓介绍，一旦查出重型地贫胎儿，医院会打电话通知当事人，终止妊娠。大多数准父母都会接受，但也有个别孕妈不愿放弃。陈晓说，之前有位重型地贫胎儿父母，她们反复电话追踪和上门劝说，但是他们始终不愿终止妊娠。“终止妊娠是自愿原则，不能。”陈晓说，如今那位市民的宝宝已经两三岁了，现在每个月都得来输血科进行输血。
记者了解到，在新加坡，香港、地区的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。我市也采取措施积极防范，防控重型地贫出生。据统计，玉林市妇幼保健院仅2016年就查出重型地贫胎儿201例，终止妊娠率为98.5%。在陈晓的印象中，上班看诊几乎一两天就会查出一例重型地贫的胎儿。
一说到抽羊水，不少孕妈妈都很害怕，担心会很疼，会影响胎儿，因此不愿意做抽羊水检查。玉林市妇幼保健院优生遗传科副主任陈晓强调，抽羊水不用住院，也不疼痛，风险小，抽的时间也很短暂，几分钟就可以了，因此不用担心。
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