降新生儿骨骼缺陷几率 温州建骨骼病数据库
温州市中心医院产前诊断中心主任唐少华，率团队建立了“遗传性骨骼疾病基因数据库”，并于上个月投入运营。该数据库将提高医生对遗传性骨骼疾病的产前诊断效率，进而在一定程度上降低新生儿患骨骼缺陷的几率。数据库的建立，正是利用“互联网+”助力健康科技创新、建设健康信息化服务之举。温州市中心医院产前诊断中心主任唐少华，率团队建立了“遗传性骨骼疾病基因数据库”，并于上个月投入运营。该数据库将提高医生对遗传性骨骼疾病的产前诊断效率，进而在一定程度上降低新生儿患骨骼缺陷的几率。数据库的建立，正是利用“互联网+”助力健康科技创新、建设健康信息化服务之举。
据该数据库创建团队陈冲医师介绍，“遗传性骨骼疾病基因数据库”主要运用于产前诊断。比如，某孕妇患有“软骨发育不全”疾病，医生在网页中输入对应症状，则会弹出与该症状相关的上百个基因信息，医护人员对这些基因进行排查，就可诊断出病因所在。唐少华团队已利用其进行了数位患者的诊断。相对于传统方式，诊断效率大为提高。全球各地均可通过网络查询该数据库，目前已有2000余点击量。
陈冲介绍，新生儿患先天性骨骼疾病，与母亲的某个基因异常有关。因此对母亲的基因进行排查，寻找出致病基因，可有效避免缺陷儿出生。然而，人体基因有2万余种，对其全部排查未免耗时耗力。之前，医生只能对少部分常见基因简单排查，致使不少骨骼疾病无法得到确诊。数据库建立之后，医生可缩小基因排查范围，攻克了这一“诊断困境”。
唐少华介绍说，2012年，她所在科室申请到浙江省自然科学基金，确立了“遗传性骨骼疾病基因数据库”项目。团队5名历时3年有余，查询了海量资料，终于建立了数据库，相关论文今年9月发表在国际刊物上。目前，该数据库软件已进入了专利申请阶段。
数据库目前收录了357个骨骼发育障碍相关基因(编码基因和非编码基因)，8225条突变信息，分布在42大类、481种骨骼疾病或相关综合征中(共2260种临床表型)。
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