孕妇保健

生殖中心•产前诊断中心遗传咨询门诊助力降低出生缺陷

　　我国出生缺陷的发生率在4％以上，全国每年有30万-40万例新生儿患有可见的异常，常见的是神经管畸形、唇裂、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水，给患儿、家庭和社会带来痛苦和沉重的负担。造成出生缺陷的原因复杂，遗传因素约占20％一30％，且大多数出生缺陷性疾病尚缺乏有效的治疗措施。因此，预防是降低出生缺陷发生率的主要措施，而孕前遗传咨询及可靠的产前诊断则是降低出生缺陷的关键所在。

　　生殖中心·产前诊断中心“遗传咨询门诊”常见的就诊咨询对象为：(1)孕前检查，夫妇其中一方或其亲属为遗传病患者；(2)生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；(3)夫妇之一染色体异常；(4)生育过不明原因智力低下、发育迟缓患儿的夫妻；(5)接触致畸因素并要育的育龄男女；(6)性器官发育异常者或行为发育异常者；(7)35岁以上的高龄孕妇。通过遗传咨询，医师可以对遗传病患者或亲属进行婚姻指导和生育指导，也可通过产前诊断及早发现、终止妊娠等来防止遗传病患儿出生。

　　我院生殖中心·产前诊断中心历来重视各种不良孕产史夫妇的再生育问题，遗传咨询门诊提供的咨询及相关保健服务是依据中华人民国《母婴保健法》及卫生部《产前诊断技术服务管理办法》依法提供的一类医疗保健技术服务，包括遗传咨询、产前诊断和产前筛查等技术。通常来遗传咨询门诊的咨询者是为了遗传病先证者遗传检测，胎儿畸形寻求病因或者进行产前遗传检测以避免再次生育出患病儿，最终达到降低出身缺陷，提高出生人口素质的目标。遗传咨询门诊将一如既往助力生殖健康、为孩子的美好明天保驾护航！

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