我国遗传咨询师需求旺、缺口大 未列入“职业大典
中青在线日电（中国青年报·中青在线记者 王烨捷）如果父母本身带有遗传性疾病，如何在医学可及范围内使得孩子尽量避免这种疾病？有没有可能将代际遗传的疾病基因阻断？这种听上去有些像科幻片的医学“黑科技”实际上早已被应用到临床诊断中。
今天上午，中国遗传学会遗传咨询分会联合上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）、美洲华人遗传学会共同举行第二届遗传咨询师中级培训班。会上，上海儿童医学中心遗传咨询师培训正式挂牌，同时《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布。
自此，中国的遗传咨询师至少可以对照全球通用的遗传变异分类标准来进行遗传性基因的筛查工作。“就像给我们检查血常规一样，今后检查基因数据，你也可以通过参考值来判断自己某项基因测试结果正常与否。”解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊介绍，目前在耳聋基因筛查方面，已经可以做到筛查、诊断、在第三代试管婴儿基因中进行阻断。
随着我国二胎政策的放开，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士判断，我国大约有20000到100000的遗传咨询师缺口有待补缺。但问题是，遗传咨询师岗位目前尚未出现在《中华人民国职业分类大典》中。
遗传咨询主要是指由遗传咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属、送检医生）就某种疾病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该病有全面的了解，选择最适当的决策。遗传咨询可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
在，遗传咨询是一项金领职业，在美国已经持续了30多年，已成为一项极为重要的事业。遗传咨询师不但能够解读人类身体的奥秘，而且也是财富的聚集者。美国目前有4000多位专业遗传咨询师，但缺口依旧很大。
在中国，遗传咨询目前仍处于起步阶段。贺林说，我国遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。第二届遗传咨询师中级培训班将对参与医生的临床遗传咨询能力进行专项培训，并对培训合格的授予由中国遗传学会和国家卫生计生委能力建设和继续教育中心颁发的“临床遗传咨询能力专项培训合格证书”，目前已经培养遗传咨询专业人士2500余人。
培训，还只是培养遗传咨询师的第一步。一名出色的遗传咨询师，不仅需要有过硬的专业知识，还需要长期工作积累经验和优秀的沟通能力。本次大会上，上海儿童医学中心成为中国遗传学会遗传咨询师培训授权机构，计划每年培养50-100名中国遗传咨询师。
上海儿童医学中心院长江忠仪认为，基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。以上海儿童医学中心为例，2015年8月这里率先在全国成立了建制的医学遗传临床科室，开设遗传联合专科门诊，该门诊聘请美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任沈亦平教授为带头人，提供系统化和规范化医学遗传学诊治和遗传咨询。
两年来，该中心已累计为7000多例患者进行了基因诊断，包括300多种罕见遗传病，为1000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。已诊断的遗传病/出生缺陷包括马凡氏综合征、长QT综合征、糖原累积症、甲基丙二酸尿症、进行性纤维发育不良性骨化症、多发性骨软骨瘤、红斑肢痛症、神经纤维瘤、结节性硬化等。
“在遗传基因测序中，我们有技术、有经验，但不代表临床就能马上应用。很多疾病目前还没有找到有效的临床阻断方法。”江忠仪说，报名参加本次培训的医生大多为内分泌科、肿瘤科、妇产科等疾病遗传性较为突出或基因阻断需求较多的专业，“大家都知道这是一种趋势。”
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