注意!耳聋基因筛查要趁早
据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。
目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因,即GJB2,SLC26A4,GJB3及线SrRNA。
GJB2的遗传方式为常染色体遗传,在遗传性耳聋中占的比例为21%,主要表型为语前,全频耳聋。GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
GJB3的遗传方式为常染色体显性和遗传,在遗传性耳聋中所占的比例为16%,主要表型为语后,进行性,高频损失的耳聋。
SLC26A4的遗传方式为常染色体遗传,在遗传性耳聋中所占的比例为3%,SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征。
Pendred综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为甲状腺肿,及合并前庭导水管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全)的感音神经性耳聋。
大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形,为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋,听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期,其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。在95~97%中国前庭水管患者中可以发现至少一个SLC26A4基因突变,并且大多数患者可以发现纯合或复合突变。在SLC26A4杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为SLC26A4耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代存在Pendred综合征或大前庭水管综合征,有50%概率造成后代为Pendred综合征或大前庭水管综合征基因携带者。
12SrRNA的遗传方式为线粒体DNA母系遗传,表型为氨基糖苷类抗生素耳毒性聋,语后聋。线SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变,会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋(一针致聋),而且家族中所有母系都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。
目前这4个耳聋基因检测的准确性高达99.5%。如果夫妇一方或双方检测结果异常,需进行遗传咨询,在婚前,孕前进行听力学诊断程序,评估生育聋儿风险,进行胎儿耳聋基因的检测,最后判断耳聋的发病。
若双方的检测结果正常,没有发现携带突变,也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种,目前只是纳入了最常见的三种基因,并不能排除其他少见耳聋基因或突变。这时,双方可自愿选择是否需要进行进一步更详细的耳聋基因检测。
在我国听力正群中,每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。
对于发现携带相同突变基因的夫妇,可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测,从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。
夫妻双方进行基因检测,发现致病性基因后,进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查,若确定为聋儿,可予以早期治疗,人工耳蜗植入,宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题,通过避免接触某些药物和外伤,可以孩子一生的听力健康。
有资料显示,我国每年新增的聋儿中,有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关,此类患儿若早期进行基因检测,明确身体情况后,可通过终身禁用某些药物,避免耳聋的发生。
药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因,导致在使用某些抗生素以后,出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常,在某些外伤后,更易出现耳聋,这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。
我国7岁以下的耳聋孩子有80万,每年还在以三万人的速度增加,每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。耳聋患儿中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%。
●检测耳聋基因,还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;
阳性结果需要通过临床医生给予专业指导。如果需要,在进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性,则无需进行其他检测,但提示准妈妈、宝宝及家人应终身使用耳聋性药物,以防耳聋的发生。
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