孕妇保健

高龄孕妇一定要做羊水穿刺吗？无创DNA诊断更受欢迎

　　女性朋友在较佳生育年龄怀孕是优生优育最重要的因素之一。但随着全面二孩政策的实施，高龄孕妇越来越多。年龄越大，卵泡在卵巢中积存的时间过长，致使染色体发生老化，出现衰退。遗传物质发生突变的机会也随之增多，因此，先天愚型和各种畸形儿发生的几率就会增大。

　　对于高龄孕妇来说，生育是个不小的挑战。尤其是孕期染色体疾病的筛查。无创DNA产前检测技术是利用基因测序技术进行产前诊断与筛查的一种方式。仅需采取孕妇外周血5-10mL。从中提取出包含在母体血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否21三体、18三体、13三体这三大染色体疾病，对于孕妇和胎儿的养护有着重要意义。

　　一般唐氏筛查21三体检出率60-80%，假阳性率5%-8%；18三体检出率不明，无法检测13三体与X染色体和结构异常。而无创DNA产前检测21三体检出率≥99%，假阳性率

　　羊水穿刺属于介入诊断的方法，有宫内感染及0.5%的流产风险。无创DNA产前检测需要从孕妇的体内抽取5mL的鲜血，所以,是无创、无流产风险的。能更加有效地孕妇和胎儿的生命安全;

　　对于检查的时间来说，单胎孕妇的检查时间在孕周为12-26周（推荐12-24周），在10个工作日出检查报告。而羊水穿刺检测结果可能需要3到4周时间。

　　迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段，无创DNA产前检测技术是降低生育染色体疾病患儿风险的好方法。

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