PGS遇上嵌合体怎么解？
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是指试管婴儿助孕过程中，在胚胎移植前对早期胚胎的遗传物质进行染色体数目和结构异常的分析，以期筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠率、降低流产率。目前，为获得健康的宝宝，PGS的需求越来越多，但对于嵌合体胚胎一直是PGS中争议的热点。今天小编就带大家来看一篇关于嵌合体胚胎植入率及持续妊娠率的文章，该文章2017年3月发表在
嵌合体胚胎（Mosaicism）是指胚胎的组成细胞中具有2种或以上含有不同染色体组成的细胞系。常见于人类辅助生殖技术的早期胚胎中，随着PGS检测技术的发展，检测精度不断提高，尤其是高通量测序技术的引入，嵌合检出率也越来越高。嵌合胚胎的检出同时带来了一个很大的问题，即局部活检带来的错误胚胎分类，从而导致胚胎的错误丢弃或移植，影响PGS效力。目前，关于嵌合体对胚胎能力影响的研究较少，并且这些胚胎的最佳临床径尚不清楚。
本研究为探讨嵌合体胚胎是否具有成功植入和持续妊娠的能力，并分析其与整倍体胚胎在妊娠结局方面的差异；
对150例胚胎的PGS结果进行回顾分析（PGS方法为aCGH活检，检测结果为整倍体），胚胎全部进行移植，且临床结局已知。
①对aCGH图像进行重新分析：发现这150例中44例胚胎的aCGH图像存在轻微的偏差，但并未超出定义为非整倍体的阈值，怀疑为嵌合体胚胎；
②利用NGS分析胚胎是否为嵌合体：保存的剩余DNA行NGS检测，检测结果显示这44例胚胎均为嵌合型；
1.对实验组44例嵌合体胚胎的NGS检测结果（如异常核型、活检细胞异常比例等）及移植后临床结局等信息进行统计分析，如表1和图1。
其中14例嵌合体胚胎的异常为部分染色体的重复或缺失，该组共8例成功移植，且无流产发生，最终的出生率为57.1% (8/14)，与整倍体胚胎临床结局无差。
整倍体胚胎的移植优于嵌合体胚胎，嵌合体胚胎不一定都要丢弃，对这类胚胎的移植应进行合理的咨询及产前诊断。
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是安诺优达与美国Illumina公司合作开发的新一代桌面式高通量基因测序仪，采用最新研发的双通道“边合成边测序（SBS）”技术和经典的“可逆末端终止子”专利技术，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等诸多优势，与目前市面现有的设备比较，其数据质量、稳定性以及批量样本处理能力等均具有显著领先的优势。同时， NextSeq 550AR也具备极强的临床和学术应用延展性，包括PGS、液体活检、FFPE测序、遗传病检测等都可以在此测序平台上进行试剂盒的开发和注册。