名校联盟]湖南省宁乡县实验中学生物必修二《53 人类遗传病》教案
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万---3.5万个。
(1)常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。如图：常见的有先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病等。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
(2)常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。如图： 常见的有软骨发育不全、多指、并指、短指等。
说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
(3)伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤男性患者多于女性。常见的有进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼等。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
(4)伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤女性患者多于男性。常见的有果蝇红眼、抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤等。
(5)伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽（如下图），这种情况极易判断，只要有一个女性患病，即不可能是伴Y染色体遗传，常见有的鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症等。
调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查，等等。
根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查；较严重遗传病，可采取询问或问卷调查等。
【例题1】(多选题) （2005·广东生物·30）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（ABD）
【解析】经分析抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率各为12.5%，不能通过性别来确定肯定正常。C选项错误。
【例题2】（08盐城模拟）右图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图（设遗传病甲与A和a 这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B和b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病）。下列有关说法不正确的是（ ）
【解析】从遗传图解看，3号、4号个体均患甲病，而他们的后代均不患甲病，所以甲病的致病基因为显性基因，4号为甲病患者，而其母亲2号正常，推知该病的致病基因位于常染色体上，据题干信息可知，乙病为伴性遗传病，所以A项正确；7号为乙病患者，其致病基因只能来自其母亲3号个体，所以B项错误；5号只是甲病患者，其母亲正常，故其常染色体基因必然是
Aa，5号的儿子10号个体是乙病患者，故其性染色体基因必然为XBXb ，所以C项正确；根据图可推出3号的基因型为AaXBXb，4号的基因型为 AaXBY，3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16，故D项正确。
【例题3】（2005·广东生物）甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：
(2)在减数形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的___________片段。
(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的___________片段。
【解析】（1）人类的血友病基因是位于X染色体上的隐性基因遗传，在Y染色体上不存在，故位于非同源的甲图中的Ⅱ—2片段。（2）在减数形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组，这是同源染色体上的非姐妹染色单体之间的局部交换，故是同源的甲图中I片段。（3）根据遗传图解，不难看出，该种病最可能为Y染色体遗传病，故控制该病的基因很可能位于甲图中的Ⅱ－1片段，不存在于X染色体上。（4）假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状亲本为：XAXA×XAYa, XaXa×XAYa，如果是前一种情况，后代男女个体中表现型的比例相同，均表现为显性；如果是后一种情况，后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。
（4）不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA ，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状
1．南通市2008届高三第二次调研人类有一种遗传病，牙齿因缺少琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 （ ）
2、某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 （ ）
5．下图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知II8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是 （ ）
7．血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是 （ ）
人类遗传病【考点及等级要求】人类遗传病的类型 等级要求：A 。人类遗传病的监测和预防 等级要求：A 。人类基因组计划及其意义 等级要求：A 。调查常见的人类遗传病 等级要求：a 。【知识网络体系】一．人类常见遗传病的类型常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症隐性遗传病 X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症单基因遗传病 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病等染色体异常遗传病：21三体综合征二．遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．意义；在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展3．遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治对策和，如终止妊娠。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，
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