唐筛、无创、羊穿该如何选择?有点晕!
目前,有生育二胎需求的人越来越多了,这些人群中,很多都是35岁以上的高龄孕产妇了,做产前检查时,她们经常会问到底是做唐筛呢?还是做无创DNA呢?还是干脆做羊水穿刺呢?到底怎样选择?有时孕妇和医生都很纠结。
究竟该怎样选择?在给孕妇推荐时,首先一定要明确的告诉孕妇,35岁以上的年龄已经不适合做唐筛了。
35岁以下的年轻孕妇,如果经济条件不好,自身状况又较好,可以选择先做唐筛检查(唐筛又分早唐和中唐,但大部分地区只开展中唐筛查)。中唐筛查的时间是:孕15-20周是最佳检测时间。通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎心蛋白(AFP)、人类绒色摸促性腺激素(βHCG)和激素雌三醇(μE3)的浓度。检查时需空腹,还需结合预产期、体重、年龄和采血时孕周等,计算出出先天性缺陷胎儿的系数,检出率达60-70%左右。
检出率及准确性低,就算是最安全的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿,假阳性率高,(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是),但当你看到唐筛高危报告时,又不能置之不理,有时真的很纠结,经常听到准妈妈说,早知道不如直接做无创DNA了
35岁以上的孕妇,或者是唐筛高风险的准妈妈们,就要做无创DNA检测了。无创DNA检测时间是:孕12-24周是最佳检测时间。通过采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,综合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-立体综合征(唐氏综合征)、18-立体综合征(爱德华氏综合征)、13-立体综合征(帕陶氏综合征)的风险率,检出率达99%以上。
无创伤、无流产风险、高实效,检出率准确高(能检出99%孕患儿),假阳性率低(无创高危妇、经确诊最后极个别不是),可以称为精准医疗
费用较高,检测面较窄,不能对全部染色体筛查(目前针对21、18、13三体),对双胞胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺),但无创DNA的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病
35岁以上的准妈妈,曾经生育过畸形的准妈妈,确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈,有家族畸形病例,家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。
羊水穿刺检查的最佳时间是:孕16-20周。在超声波的引导下,将一根细长的穿刺针穿过孕妈肚皮,穿过子宫壁,进入羊膜腔,抽取羊水进行综合化验检查。
能一次性检测46条染色体,还能进行基因芯片及基因疾病检测,准确性很高,(是染色体疾病率诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一
有一定的风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜引发感染)、母婴血流接触的风险(孕妇血液为Rh阴性、胎儿血液为Rh阳性时会出现)、做羊水穿刺检查时会有0.5-1%的几率会导致流产,所以必须向准妈妈们交代清楚,那么到底该如何选择呢?
先做唐氏筛查,高风险或伴发其他因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低、安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。
不做筛查,直接做无创DNA,无创风险或伴发其他因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,比组合费用高,检出率也高,能检出99%的唐氏儿。
按组合检出率最高,能检出所有染色体的数目异常,特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。