孕产前检查可预防出生缺陷 孕检都检查什么
雷特综合征、“ALS”（渐冻人）、神经肌肉病、脊髓性肌萎缩征越来越多的罕见病儿童进入人们的视野。近日，记者采访获悉，在深圳，不少罕见病儿童家庭在治疗和康复的道临重重困难。而对于罕见病儿童，早发现早干预，有可能做到早康复。
治疗罕见病的困难首先在于确诊。对于罕见病患儿容易被误诊，深圳市儿童医院神经肌肉病研究室博士韩春锡在接受采访时表示，由于婴幼儿的运动发育不完善，皮下脂肪多，肌无力、肌萎缩症状不明显，即使是患儿出现肌无力表现，很多家长误认为“缺钙”，盲目补钙，延误诊断。
韩春锡介绍，患儿父母一旦发现孩子患神经肌肉病，要尽快到神经肌肉病专科就诊，进行相关基因筛查，早发现、早诊断、早干预。还有部分神经肌肉病与遗传无关，例如重症肌无力等疾病，及时诊断进行系疗可以完全治愈。
在韩春锡接诊的案例中，不少患者家庭最终因经济原因不得不放弃治疗。记者了解到，目前还没有针对罕见病、疑难病的有效救助机制。
记者采访雷特家庭时发现，他们最大的困难就是资讯匮乏，安安妈说，他们缺乏专业的人才帮忙翻译国外关于雷特综合征的文献资料，患儿的康复训练是在摸索之中前行。
除了信息匮乏，药物匮乏同样严重。市儿童医院神经内科主任李冰表示，很多罕见病是由于基因导致，目前多半无愈。相关专家表示，目前在中国市场上销售的罕见病用药几乎来自进口。
为做好儿童残疾预防工作，市残联、市卫计委、市民政局共同建立了残疾儿童及早期康复工作机制，在现有的儿童保健服务内容中明确增加残疾儿童筛查内容并组织实施。
深圳市人民医院妇产科主任高宇告诉记者，现在越来越多的产妇都很注意进行产前检查，孕产前检查和筛查都可以最大限度地发现先天缺陷。
据介绍，孕前检查除了可以发现男女身体的异常状况外，更重要的是发现单基因隐性遗传疾病。随着基因技术的不断进步，人们发现越来越多疾病与基因有关，不仅包括染色体异常，还包括像孤独症、多动症等智力、运动发育迟缓。在深圳，运用第二代DNA序列测定技术已经可以对12种常见单基因遗传病进行基因检测。
妇科检查：触摸乳房看里面有没有结节(囊肿或纤维瘤类的疾病)，检查子宫的大小，宫颈涂片情况。英语国家认为这项检查无用，且对孕妇缺乏尊重。但在很多国家，大部分医生仍在进行这项检查，以免漏诊宫颈癌。
体重：量体重主要在于了解孕妇增加的重量，以避免胎儿过大，或提升妊娠糖尿病的风险。妇产科主治医师周翰生表示，怀孕期间增加的体重应依怀孕前的身体质量指数(BMI)来区分，BMI介于19.8到26之间的人，增加体重为11.5到16公斤，BMI介于26到29之间的人，增加7到11.5公斤，BMI小于19.8的人，增加12.5到18公斤，而BMI超过29的人，则最多增加7公斤。
血压：怀孕时的血压可能会比怀孕前略低，一般而言，正常的血压值应为120/80mmHG以下，若是怀孕20周前，血压值达140/90mmHG，会怀疑可能为慢性高血压，但若是怀孕20周后仍持续高于140/90mmHG，就可能判定为妊娠高血压。妊娠高血压会阻碍血液进入胎盘，影响胎儿的养分吸收，此外，若合并有尿蛋白的症状就成为子癫前症，会影响胎儿生长发育，造成胎儿心跳减速甚至胎死腹中。
超音波：一般产检时所使用的超音波为2D超音波，周翰生医师表示是否每次都进行超音波检查得视医师习惯和诊间设备而定，健保产检只在第三次或第四次产检时给付一次一般2D超音波费用，若医师因各种因素并没有每次产检都使用超音波时，孕妇妈咪也可向医师要求。