SMA携带者免费产前诊断项目启动 预防出生缺陷
中新网4月17日电 (记者 董子畅)“SMA筛查元年——全国SMA携带者筛查研讨大会”日前在召开，会上，“SMA携带者免费产前诊断”公益行正式启动，该项目对于夫妻双方经过筛查确认为脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因双携带者的家庭，将立即提供(已孕夫妇)或者在未来提供(备孕夫妇)免费的SMA产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。
脊髓性肌萎缩症是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经元受到侵害，会逐渐包含呼吸、吞咽的各种运能。
据了解，SMA的携带率、发病率双高，人群中平均每35-50个人就有一个SMA携带者，如果两个携带者结婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患儿。
首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉指出，研究表明，SMA为常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲，其父母都是携带者；剩余2%的患儿由新发突变导致。据估算，目前中国约有3000万名携带者，3万至5万名SMA患者。
由于隐性遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重等因素，SMA携带者筛查非常重要且必要，尤其是针对那些已经怀孕、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇。但是目前在中国，常规婚检和产检中并不包括对SMA等遗传疾病的检测。但在美国、等地，很早就开始了SMA的普筛工作。在国际上，美国医学遗传学与基因组学学会于2008年已经开始推广SMA携带者普筛，并取得明显效果。
江门市妇幼保健院医学遗传中心主任、医学遗传学博士唐佳表示，美国、等进行的普筛结果表明：SMA携带者筛查可以大大减轻因生出SMA患儿而造成的沉重家庭负担。从这个角度讲，中国对SMA的筛查已经落后了至少十年之久。
当前，技术的发展正在使SMA的筛查变得简单易行。此次全国SMA携带者筛查研讨大会，就是基于创新的实时定量PCR检测技术来进行更多学术和临床层面的讨论。目前SMA的筛查已经在、上海、南京、江门等城市开展，专家提醒，如果想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可去附近的三甲医院或妇幼保健院进行咨询。(完)