交大Bio-X研究院贺林院士在2016中国遗传学会遗传咨询分会发表主题
2月29日，中国遗传学会遗传咨询分会在苏州召开了2016委员年会，探讨和规划2016年中国遗传咨询师培训的发展方向。此次会议的召开，标志着中国遗传咨询又向职业化迈进了的一大步，卫计委能力建设和继续教育中心成立临床遗传专科委员会专家小组，开展遗传咨询技能能力职业专项（预计10学分），将遗传咨询师培训教材编写提上日程，制定培训标准，加强与的交流合作，开展远程培训，进一步推进遗传咨询师在中国的职业化进程。
国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长，苏州市科技局赵玮芳副局长，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、中国遗传学会顾问安锡培等专家和领导出席了会议。此次会议同时还吸引了全国各地知名的医疗机构参加，体现出临床对遗传咨询师培训的正规化、职业化的迫切需求。
国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长做了《中国遗传咨询的发展政策与战略》的主题报告。王处长强调，国家卫生计生委能力建设和继续教育中心主要职责是负责卫生计生工作人员规范化能力建设，卫生计生行业相关职业技能鉴定，和卫生计生行业职业教育和继续教育等。他详细阐述了遗传咨询师培训和授证进入正规化途径，通过成立临床遗传专科委员会专家小组，逐步开展遗传咨询技能能力职业专项，从而建立中国遗传咨询师的职业标准，推动中国遗传咨询的职业化。
王处长高度肯定了中国遗传学会遗传咨询分会的工作，并代表国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任与贺林院士，共同为“卫计委专科委员会成立”揭牌，进一步落实遗传咨询职业技能鉴定管理，扩大职业化队伍建设工作。王处长再次强调，要降低遗传病的发生率和出生缺陷率，遗传咨询师必不可少。
在我国每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120万出生缺陷儿，其中先天性遗传代谢病约30万。出生缺陷已经成为我国突出的公共卫生和社会问题。随着二孩政策的全面放开，出生缺陷儿的数字将持续增加，因此为孕妇开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等医学服务已成当务之急。然而目前我国还没有专门的遗传咨询师这个职业，目前遗传咨询都是有普通临床大夫兼任，他们没有遗传知识背景，也没有经过专业培训，在美国、早已有完整的遗传咨询师培训体系。没有健康中国，就没有强大中国，在我国建立遗传咨询师职业已成当务之急。
中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士发表了《2016中国遗传咨询发展与共进研讨会》的主题。
贺林院士详细介绍了中国遗传学会遗传咨询分会的主要任务：建立专业的遗传咨询师培训和认可机构；建立标准化的遗传咨询流程；建立遗传咨询师临床实习规范；建立各个领域的遗传咨询指南；建立遗传咨询师资格标准和考核要求；培训合格的遗传咨询师；开展人类健康和疾病的遗传咨询；对合格的遗传咨询师颁发证书；各类遗传因素在疾病产生中的作用；宣传最新的诊断技术及其在检测中的应用；发现各类疾病的遗传病因和治疗。
2015年8月CBGC的美国之行，包括与ABGC/ACGC商讨遗传咨询合作机制，与美国院校商讨建立遗传咨询师联合培训计划，在美国实验室商讨合作设立遗传咨询师海外临床培训站点，在哈佛医学院交流并讨论等。就是通过国际交流将遗传咨询师的培训体系引入中国，建立中国遗传咨询师培训标准，规范遗传咨询师培训流程。联手卫计委能力建设和继续教育中心，成立项目临床遗传专科委员会专家小组，主要承担调研任务，职业技能鉴定管理，开展学术交流，开展临床遗传相关的项目或决策的评审、论证等工作。
贺林院士最后强调到，遗传咨询师是解读你身体奥秘的人，是聚集财富的使者。小胜靠力，中胜靠智，大胜靠德，全胜靠道，道乃德、智、力之和。序列是战场，信息是财富，只有遵循了这一规律，才有可能在这场无硝烟的“基因世界大战”中成为最终的胜者。遗传咨询师就是服务于老百姓，努力降低遗传病的发生率和出生缺陷率。每少一位唐氏综合症的新生儿，就是给努力奋斗在第一线的科研工作者和专家们最大的回报。
在本次年会上，南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任和南方医院遗传病与产前诊断技术中心副主任徐湘民作了《对发展我国“遗传咨询”事业的思考》的主题。徐主任主要从我国遗传咨询的组织定位、规划和体系及任务和目标三个方向展开了此次主题。徐主任表示，遗传咨询是一种专业性医疗服务，包含了疾病风险、心理治疗和医学伦理三大方面；“遗传咨询”是临床遗传的对外窗口。临床遗传学从业者的组成包括临床遗传学家、遗传咨询师、遗传技术及实验室遗传学专家，其中实验室遗传学专家包括生化遗传学专家、细胞遗传学专家及遗传学专家。
关于“遗传咨询”的体系建设纲要，徐主任表示，以硕士研究生教育为主，辅以其它培训方式提供满足社会需要的人才队伍；资质认证纳入国家卫计委领导下的行业管理，由中国遗传学会遗传咨询分会主持业务；通过分享其它同业学会资源评定培训计划、业务标准及培训条件；从实践中学习和总结，逐步建成包括职业教育、继教、考试、发证、标准、监管、政策在内的“遗传咨询”培养体系。
目前我国面临的三项主要任务为：“遗传咨询”培养计划及课程体系；“遗传咨询”培训、师资认定；符合国情的“遗传咨询”体系是什么？谈及未来的建设目标，徐主任做了10年的规划：未来1年制定出培养计划及课程体系；未来3年为我国研究生教育提供培养方案；未来5年建设一批，实现国家资质认定；未来10年有规模的“遗传咨询”体系成型。
耳聋是导致语言交流障碍的性疾病，我国防聋控聋的任务十分艰巨。为阻断遗传性耳聋的传递发生，实现聋病防控，中国遗传学会遗传咨询分会和中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会去年11月份联合发起了中国聋病基因组计划，这可以说是一项伟大的创举。作为聋病基因组计划的发起人，解放军耳鼻咽喉研究所所长、教育部聋病重点实验室常务副主任、耳内科及临床听力医学中心主任兼国际耳内科医师协会副、中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会第一届专家委员会王秋菊主任在本次年会上做了《中国聋病基因组计划》主题。
精准医学是21世纪临床医学一次的，以生物学为引领，与疾病表型密切结合，从生物学本质思考疾病发生、发展、转归的临床表型。耳聋60%以上是由遗传因素造成，基因缺陷与听觉传导通的异常是耳聋发生的核心问题，研究终点在发现与聋病相关的所有基因并实施靶向干预，基因阻断与基因治疗。
现有的耳聋基因检测集中于常见基因GJB2，SLC2A4与线SrRNA的常见突变，诊断率为40%左右，更多的遗传性耳聋尚未明确病因。由此，于2014年3月3日，第15个国际爱耳日前期，解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授率先提出实施“中国聋病基因组计划”的设想，旨在开展基于聋病基因组学的聋病精准医学研究，建立中国聋病患者的基因型与表型数据库，建立聋病临床遗传咨询体系，提高我国聋病防控整体水平，有效降低遗传性耳聋的发生率。
经过一年多的准备与酝酿，2015年11月8日，中国遗传学会遗传咨询分会联合中国医疗保健国际交流促进会（CPAM）耳内科学分会，以“发现病因—靶向干预—个性化防治”为旨，为阻断遗传性耳聋的传递与发生，实现聋病防控精准医学，正式启动了“中国聋病基因组计划”，将在全国范围内募集聋病患者，以新一代测序技术（NGS）为核心助力聋病患者的基因检测，以遗传咨询为基础向患者提供国际咨询会诊方案。
随着二胎政策的放开，以及辅助生殖技术的发展，现在双胎妊娠越来越多，而目前我们没有针对双胎产前诊断的确切方法，更加需要高准确度的无创产前筛查，为了响应市场需求，中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会于2015年11月份启动了中国双胎基因组计划，该计划的实施将会受益于很多人。在本次年会中，双胎基因组计划的发起人，中国医科大学附属盛京医院妇产科刘主任详细介绍了中国双胎基因组计划的具体内容。
首先刘主任对中国双胎基因组计划的目标进行了阐述：三年内完成10000例双胎无创产前检测，建立双胎无创产前检测及质控标准，规范双胎无创检测流程体系；构建并公开中国双胎无创产前检测基因组数据库，各单位可免费共享研究；建立双胎无创产前检测遗传咨询体系及报告解读标准；建立双胎无创产前检测遗传咨询培训体系，培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师；降低出生缺陷率。
至于中国双胎基因组计划的年度计划，刘主任表示2016-2017年进行双胎检测流程体系的建立，各参与单位的确定，数据共享平台的建立，收集10000例样本，完成样本检测、部分样本随访和验证工作。2018年，完成所有样本随访，数据统计和汇总分析，建立双胎无创产前检测标准规范及遗传咨询体系，完成中国双胎基因组数据库建立。
遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环。在高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐出目前医疗体制和医疗的不足，规范指南缺乏，相关机构的技术人员短缺等问题，而其中最主要的问题则体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识的匮乏，尤其是对检测报告解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏，因此遗传咨询师的培训是最为重要的环节。2015年举办的四届遗传咨询师培训班受到了社会的广泛好评，复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端在本次年会上介绍了2016年遗传咨询师培训计划。
遗传咨询培训分为初级培训、中级培训及高级培训三种。对于初级班的授课规范，首先以报名+考察+轮流的形似进行授课者遴选；遗传咨询分会规范选题和内容；授课者严格按照要求内容授课，授课内容的要求为当前进展+基础理论+病例分析；不谈科研，不做广告；形式要求：提前10天PPT，同意分享给。中级培训主要包括理论、实习和考试三个阶段。理论学习时间为3天；实习时间每个1个月，选择3个认证的培训；考试包括理论考试和病例分析（出题）。高级培训主要是指国际培训，培训地点为美国和英国；时间为3个月；考核主要分为理论和实例（培训点）。
关于授证标准，参加中国遗传咨询分会举办的初级遗传咨询培训并考试合格者给予颁发初级遗传咨询师证；参加中国遗传咨询分会举办的中级遗传咨询培训并考试合格者给予颁发中级遗传咨询师证；参加中国遗传咨询分会举办的高级遗传咨询培训并考试合格者给予颁发高级遗传咨询师证。
在本次年会上，中南大学副校长、美国大学圣地哥分校终身教授、东亚人类遗传学会理事、中国遗传学会副秘书长张灼华对中国遗传咨询师职业提出了以下几个问题：中国对遗传咨询师的定义是什么？中国需要正规的遗传咨询专业吗？培顺的统一课程是什么？执照颁布的结构，标准，考核，和继续教育的标准是什么？张灼华副校长主要从事中枢神经系统的与细胞生物学和神经退行性疾病的病例机制研究，他提出的这些问题涵盖了我国遗传咨询师职业建设的方方面面，值得每个热爱遗传咨询的人深思。
至此，中国遗传学会遗传咨询分会委员全体会议落幕。本次会议的召开，标志着中国遗传咨询又向前迈进了一大步，为遗传咨询师在中国的职业化奠定了基础。