罗氏Harmony产前检测新增染色体22q112缺失检测
中国科技网讯（记者李颖）日前，罗氏宣布Harmony产前检测菜单新增22q11.2缺失检测，Harmony提供用于评估胎儿罹患唐氏综合征（21三体综合征）及其他染色体病症可能性的无创产前检测服务。
据预计，每2000-4000名新生儿中就有1名存在22q11.2缺失。不过这一数据可能低估了患病率，目前有些表明其患病率可能高达1/1000次妊娠。22q11.2缺失是继唐氏综合征之后，引发发育迟缓及重大先天性心脏病的第二大常见的可识别遗传病因。尽管22q11.2缺失的患病率很高，但由于其症状呈现多变性，因此通常被漏诊。
据知，新增检测项目为使用Harmony的实验室及医生提供了22q11.2缺失综合征的筛查选择，该综合征是一种与心脏缺陷、免疫功能低下、腭裂以及发育迟缓相关的病症。这一新检测目前在美国由Ariosa Diagnostics Clinical Laboratory提供外包检测服务，拥有CLIA及CAP双认证。此检测服务尚未由美国 FDA认可或批准。
Harmony产前检测是一项妊娠妇女血液筛查检测，早在妊娠10周就可进行。通过评估母体血液中发现的胎儿游离DNA，包括对胎儿DNA碎片的准确测量等，该检测可评估21三体综合征（唐氏综合征）和其他常见胎儿染色体非整倍体的可能性。其结果被用于产前筛查而非诊断的唯一依据。Harmony除了筛查本文中明确标识的病症外，不用于筛查潜在染色体异常或遗传疾病。准父母应与其医疗服务提供者一同讨论阳性结果，后者能够再推荐合适的确诊性检测。
“罗氏致力于提供最高品质的NIPT检测。自Harmony于2012年上市以来，我们已经向全世界超过100万名女性提供了检测结果。”罗氏测序解决方案全球负责人Neil Gunn说道，“我们很荣幸现在能够扩展该产品线，并为准父母、实验室以及医疗专业人士提供准确的22q11.2缺失游离DNA检测。”