第十一次医学遗传与优生学术会议召开 一管血将能筛查九成严重遗传病
本报讯8月12日，由医学会、医学遗传与优生学分会、临沂市人民医院、银丰基因联合举办的“第十一次医学遗传与优生学术会议暨遗传病诊断和产前诊断新技术培训班”在临沂市召开。
本次会议邀请了国内从事医学遗传学、产前诊断、出生缺陷防控、遗传实验室质量及控制等方面的专家教授出席会议，中南大学医学遗传学邬玲仟教授、复旦大学上海医学院马端教授、南方医科大学基础医学院医学遗传学徐湘民教授、山东大学医学遗传系主任刘奇迹教授等作专题学术报告。
自二孩政策全面实施以来，全省出现“生育井喷”，且高龄、高危孕产妇比例大幅增加，我省出生缺陷防治工作面临更多挑战，新形势对产前筛查也提出了更高要求。
此次会议上，邬玲仟教授了无创产前基因检测的研究进展，指出未来“一管血，覆盖超过90%严重遗传病”的新一代产前筛查和诊断技术平台的发展方向。徐湘民教授介绍了血红蛋白病的人群筛查和产前诊断的研究方法，对于遗传病筛查诊断工作的开展具有重要的借鉴指导意义，最后他和与会人员分享了血红蛋白病产前诊断临床案例。马端教授对遗传咨询的法律、以及过程对象和遗传相关疾病所面临的问题进行了深刻，受到了与会的高度评价。刘奇迹教授深入浅出地讲述了致病基因在不同医疗时代背景下的检出难易程度，从候选基因的确定到连锁分析再到全基因组关联分析以及最新的高通量测序技术。在实际的临床遗传咨询过程中，对于已获得的基因检测结果进行基因变异的过滤筛选是极其关键的一步。
作为此次会议协办方的银丰基因科技有限公司，自成立以来，在基因组学的临床应用和科学研究领域开展了一系列卓有成效的工作，产品涉及的领域涵盖新生儿预防体系、肿瘤个体化用药、HLA分型、人类易感基因等。
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