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阎良12岁男孩视力不好常摔跤 患上罕见隐性遗传病

　　12岁的男孩明明（化名）个子矮身材胖，视力不好经常摔跤，家长老带孩子去看病，却一直没有找到病因，近日经西安市第九医院确诊为国际罕见的Bardet-Biedl综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病。

　　“在人群中，看见这个孩子就觉得他有些异常。”西安市第九医院内分泌科主任王述进说，2月里医院组织在阎良关山广场开展“三下乡”义诊活动，当时她注意到了明明，这个男孩子12岁了只有1.3米，比其他同龄男孩低一大截，而且特别胖，更奇怪的是，孩子看起来呆呆的，智力似乎有问题，家长也介绍说孩子视力不好肾脏也有问题，以前当做“夜盲症”治疗过，也治疗过肾病，右脚趾是六个指头，学习比较差，这些种种情况都让王述进怀疑其是罕见的Bardet-Biedl综合征，来医院进一步检查。最近，孩子到第九医院进行了多项检查，医生询问了患者家族中的情况，经过垂体、肾上腺、甲状腺、性腺的激素和生长激素测定等相关激素试验及影像检查后，翻阅了大量国内外相关资料，并进行相关染色体及基因测定的检查后，确诊了“Bardet-Biedl综合征”。

　　据了解，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，国际上仅有500多例，陕西省至今未见报道。其症状包括视网膜色素变性、性腺发育不全、肾脏畸形、肥胖、多指（趾）、智力发育迟缓等，目前该病详细的发病机制尚不完全清楚，已发现多种基因异常可导致Bardet-Biedl综合征。该病在治疗上效果并不好，明明确诊后，专家发现明明妈妈已经有孕，也对胎儿进行产前筛查，结果发现也有异常，只能遗憾地选择放弃。王述进表示，对于有特殊家族史的夫妻，生育前进行隐性遗传病的筛查。

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