喊全省孕妇做免费产前筛查
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为防治出生缺陷，省将“为全省城乡怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列入今年6件民生实事中。如今距年底不足两个月，省卫生计生委再次提醒全省所有怀孕妇女，一定要提前了解的这项免费政策，不要错过最佳的筛查、诊断时间。
11月7日上午，在太原市妇幼保健院产科门诊，挤满了前来产检的准妈妈，接诊不停地给每一位初次产检的准妈妈这一新政，并发放相关资料。
主管检验师梁娜介绍说，产前筛查并不是一个新概念，该院从2007年开始就一直在做。不同的是，过去是收费的，每人每次300元；现在医院免费为孕妇筛查，给医院补贴。过去服务的人群只局限于到该院做产检的孕妇，现在他们承担了太原市万区、尖草坪区、迎泽区、清徐县、娄烦县、古交市等六个区（县、市）怀孕妇女的产前筛查工作。“一些区、县医院不具备这样的筛查能力，按要求，当地医院可为就诊孕妇采集标本，然后再把标本送到我们医院检测，结果出来后，我们再返回到当地医院。”梁娜说，过去每个月做产前筛查的人数是300人左右，现在每个月都在1500人左右。
让梁娜印象较深的是个怀了双胞胎的年轻孕妇。“一个月前，这名孕妇初筛显示高风险，我们就她做羊水穿刺，因我们医院不具备这种资质，就到上级医院做。快一个月时，我们随访了解到，羊水穿刺显示其中一个孩子有问题，而且已做了减胎手术。”梁娜说，作为检验师，她希望每个送检标本都正常，每个家庭都能生出健康的宝宝，但大家对筛查结果也应有一个科学认知。“几年前，就遇到过一个孕妇，初筛显示：临界风险。医生做进一步的检查，她说筛查前咨询过周围的朋友，好几个都是这种情况，但生出来的宝宝都很健康，就没医生的，结果孩子出生后，确实有问题，这位妈妈及丈夫先后多次来我们医院，后悔不已，可为时已晚。”梁娜提醒准父母们，产前筛查只是一个初步筛查，有60%-70%的准确率，如果初筛结果显示高风险或处于临界风险，最好能遵照医嘱，作进一步的检查与诊断。
有数据显示，我国出生缺陷的发病率是5.6%，其中，每年出生的唐氏综合征患儿有2.6万多个，先天性心脏病每年有22万多，唇腭裂的孩子有5万多……这些触目惊心的数据，也给准父母们敲响警钟。
省妇幼保健院产前诊断中心主任张玉萍介绍说，预防出生缺陷，应在孕前、孕中以及孩子出生后做好三道防线。首先，在怀孕前，就应该有计划地保持良好的生活习惯，如果双方父母有遗传性疾病，更应该提前咨询医生，做相关的预防检查。“一些基本的怀孕常识应该知道，比如，孕前及孕后三个月要口服叶酸来预防神经管畸形，备孕及怀孕期间不要随便用药等。”张玉萍提醒准妈妈们，年龄越大，出生缺陷的风险也会增加，育龄妇女最好选择在35岁前生育。
“怀孕后，则要通过做产前筛查与产前诊断，避免有缺陷的宝宝出生。”张玉萍说，门诊上，经常有孕妇对产前筛查和产前诊断搞不清楚，觉得只要筛查没问题，就万事大吉了。“筛查低风险的准父母也不能掉以轻心，该做的其他常规产前检查也一定要按、按时间去做，避免宝宝在孕期出现其他意外。”张玉萍提醒已怀孕的准妈妈，怀孕期间，要减少对胎儿的刺激，吸烟、噪音等都会间接对胎儿发育造成影响。此外，妈妈体内也会对胎儿发育造成影响，比如，妈妈有糖尿病，孩子也极有可能患上糖尿病。孩子在宫内的也有可能影响正常发育，比如，胎盘老化、脐带绕颈等。
张玉萍说，随着二孩政策的放开，35岁以上的高龄孕妇明显增多。有数据显示，35岁以下孕妇唐氏综合征的发病概率为1/750，35岁以上孕妇唐氏综合征的发病概率为1/270，40岁以上为1/100，45岁以上为1/50。这意味着孕妇年龄越大，筛查出的风险就越大。张玉萍呼吁每个准妈妈都要到医院做产前筛查，产前筛查报告中临界风险或高风险的孕妇一定要做产前诊断，特别是一些高龄孕妇。此外，除了产前筛查高风险的需做产前诊断外，以下人群也需做产前诊断：羊水过多或过少、超声提示胎儿异常或胎儿有可疑畸形、孕妇有遗传病家族史、2次以上不明原因流产、无创DNA检查异常等。
目前，临床上常用的产前诊断方式主要有两种：无创DNA检查和羊水穿刺。比较而言，羊水穿刺风险较大，但更精准。就费用而言，无创DNA检查相对要高，虽然会给予1000元的补贴，但还需再自费1000元左右，羊水穿刺则全部补贴。
需要提醒的是，不管是做产前筛查还是产前诊断，都要提前做好计划，因为这些检查都有最佳时间一说，而且要提前预留出诊断时间。提醒孕妇一定留意这几个检查的最佳时间段：产前筛查是在15到20+6周进行，怀孕12到22+6周可做无创DNA检测，羊水穿刺则是在怀孕16周到20周进行。
符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：1、女方为本省户籍的；2、男方为本省户籍、女方为外省户籍的；3、居住在本省6个月以上的流动人口。
1、产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；
2、产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水脐带血培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具体包括：（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其它方法的，按标准给予报销。
1、领取“产前筛查免费服务卡”。（1）户籍为本省的孕妇，携带居民身份证及复印件。（2）男方为本省户籍、女方为外省户籍的，需携带双方居民身份证及复印件、结婚证及复印件。（3）居住在本省6个月以上的流动人口，需携带孕妇居民身份证及复印件、居住证及复印件；未办理居住证的，由孕产妇保健手册建册单位会同有关部门鉴定。孕妇携带上述资料在户籍地（居住地）医疗保健服务机构（县级妇幼保健机构或乡镇卫生院、社区卫生服务中心）建立孕产妇保健手册，同时领取“产前筛查免费服务卡”。
2、孕妇在妊娠15-20+6周期间，携带居民身份证及复印件、“产前筛查免费服务卡”到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单。
全省目前经过备案的产前筛查机构有39家，经过行政许可审批的产前诊断机构共5家，分别是：山西省妇幼保健院产前诊断中心、山医大一院产前诊断中心、长治市妇幼保健院产前诊断中心、大同市第一人民医院产前诊断中心、临汾市妇幼保健院产前诊断中心。