避免出生缺陷做好早期筛查 “预约”健康宝宝
中国工程院2018年医学前沿论坛暨“遗传与健康-人类”院士论坛于8月25日在海口举行。国内医学遗传学、遗传生物学、肿瘤学生物学、生殖医学专家共聚一堂，探讨当前遗传与健康热点问题。
据统计，我国每年新增出生缺陷多达100万，每30秒钟就会有一个缺陷儿出生，出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要原因。海南医学院第一附属医院生殖中心主任医师陈雪银表示，造成出生缺陷的原因十分复杂，但遗传和为主要因素。遗传病会给患儿家庭带来极大的和沉重的负担。婚前健康教育、备孕期及孕早期医学检查、孕期高风险产前诊断、新生儿疾病早期筛查和诊治等，是预防出生缺陷的重要预防措施。
“我们家族的人都没这个病，为什么我的孩子会得这种病？”在多年的遗传咨询工作中，海南医学院第一附属医院生殖中心主任医师陈雪银常常会听到家长们提出这样的疑问。
陈雪银表示，基因的突变或染色体畸变使遗传物质改变造成的疾病就是遗传性疾病。即使父母没有携带致病基因或者染色体异常，如果受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变同样也会导致遗传病。
陈雪银表示，其实，任何一个人都存在基因缺陷。随着遗传疾病诊断技术的突破和精准医疗概念的推广，既往很多疑难杂症都可以通过基因检查明确病因，80%的罕见病是由遗传缺陷引起。每个人平均携带5-6种突变基因，任何一个关键基因突变都有可能导致基因遗传病。如果夫妻染色体上的相对上控制同一性状的基因发生突变，比如父母双方若都是携带同种类型的地贫基因杂合突变者，胎儿就有成为重型地贫患儿的风险。“所以预防遗传病的发生，首要是通过遗传病基因筛查检测出含致病风险基因的个体，以利于遗传咨询和产前诊断，达到控制遗传病、预防遗传病的目的。”陈雪银说。
“海南常见的遗传性疾病是地中海贫血、蚕豆病(G6PD缺乏症)等。”陈雪银从事多年的遗传性疾病防治研究，她介绍说，“因为不规范的输血除铁治疗，很多重型地贫患儿会早早夭折。即便暂时存活下来，也无法进行骨髓造血干细胞移植。”
因此，做好海南高发遗传病——地中海贫血的一级二级防控极其重要。陈雪银介绍，海南将地贫筛诊服务列入免费防控项目，实现了孕前优生项目和地贫筛诊服务城乡育龄人群全省覆盖。通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的低频筛查，建立地贫健康档案，目标是让重型地贫患儿“零出生”。
陈雪银介绍说，地贫患儿家庭可以通过胚胎植入前的遗传学诊断技术并进行配型来生下健康的孩子。“我们可以利用胚胎体外培养技术，在怀孕前先取出卵子和精子在体外受精，对培养出来的多个胚胎进行遗传学检测，选择健康配型全相合胚胎移植入女性子宫，这样就了这是个健康的胎儿，阻断遗传病在家族中的传递。”陈雪银说。
而针对遗传性代谢性疾病蚕豆病(G6PD缺乏症)等，要采取新生儿早期筛查、早期干预、早期治疗等有效措施。
陈雪银介绍，针对出生缺陷防控，临床常用的诊断技术有影像学技术、生化学检测技术、酶检测技术、细胞、诊断技术等等，随着生物学近几年的高速发展，基因芯片以及基因测序技术也广泛应用于出生缺陷的防控中及临床中。“各类诊断技术层出不穷，不能盲目地认为最新的技术最贵的检查是最好的。”陈雪银特别强调，任何技术都有它的局限性，只有最适合，没有最好。
先进技术为患者和临床医师提供了技术保障，为疾病的防治提供重要的信息。陈雪银表示，对遗传物质的正确解读离不开专业的遗传咨询。她呼吁人们应该重视遗传咨询。通过遗传咨询，可以减少一些遗传疾病乃至与遗传相关的疾病发生，从而减少生病、以及死亡，最大限度地达到优生优育的目的。(记者 符王润 实习生 刘亦辙)
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