蚌埠市上半年2万多名新生儿筛查遗传病
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据蚌埠新闻网消息，每个父母都希望生出健康的宝宝，可有的家长对新生儿采足底血筛查疾病并不了解。7月26日，淮河晨刊记者从市妇幼保健院了解到，上半年蚌埠市为2万多名新生儿遗传代谢病筛查，筛查率约85%。市妇幼保健院新生儿筛查中心负责人提醒，筛查利于及时发现疾病与治疗，将疾病对新生儿的损伤降到最低。
新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)是一项民生工程，蚌埠市通过采新生儿足底血的方式，免费为新生儿进行苯丙尿酮症和先天性甲状腺功能减低症筛查，2014年开始增添付费筛查先天性肾上腺皮增生症。
今年上半年，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心为24217名新生儿免费进行了疾病筛查，22797名新生儿付费筛查了先天性肾上腺皮增生症。其中，有10人被查出患有先天性甲状腺功能减低症，5人患有苯丙尿酮症，3人疑似先天性肾上腺皮增生症，还待进一步确诊。
“苯丙酮尿症会损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下；先天性甲状腺功能减低症也称‘呆小症’，影响患儿的智能；先天性肾上腺皮增生症，会带来患者激素水平紊乱，若不及时诊治将危及生命。”新生儿疾病筛查中心负责人袁倩说。
蚌埠市新生儿疾病筛查率在85%左右浮动，这就意味着有15%的新生儿没有筛查。为什么尚有部分新生儿未享受到这项民生“大餐”。袁倩分析说，一是有些家长不重视，自以为没有遗传代谢疾病，孩子也不必筛查；二是新生儿出生的医院宣传普及工作做的不够，没有告诉新生儿的家长可以享受出资的免费筛查。
新生儿出生72个小时后，一般由出生医院给新生儿采集足底血，然后逐级递送至新生儿疾病筛查中心进行检测，若检测结果不正常，筛查中心会及时通知家长复查，家长可到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心网站输入条形码数字查询检测结果。
“有的新生儿出生后，不到72个小时就出院了，家长可凭借医院发放的延期采血通知单，到新生儿出生的医院或是新生儿疾病筛查中心采血检测。”袁倩表示，家长要高度重视孩子的“新筛”，最好在孩子出生20天内就进行采集。
“这些疾病在孩子刚出生时多数没有明显的性症状，但随着孩子年龄增加，未经治疗的孩子就会出现发育障碍等问题。”袁倩说，越早发现，越早治疗，对孩子的损伤越小，治疗效果越好。
那么，如何才能享受到这项免费筛查呢？袁倩表示，新生儿家长可以在孕早期办理孕产妇保健手册，准妈妈们(本地户口居民)可以到户籍所在地的社区卫生服务中心或乡镇卫生院办理孕产妇保健手册。流动孕产妇(非本地户口居民)到居住地所在的社区卫生服务机构办理，与常住人口享受同样服务。(陈艳春 蒋烨)
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