【卫生健康知识宣传普及进万家】世界唐氏综合症日 唐氏综合征你了解多少
3月21日，对于平来说，可能只是一个普通的日子，但对于世界各地的唐氏综合症患者而言，却是个值得铭记的数字。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性—21号染色体三体。
每一个妈妈孕育腹中的小，都希望他健康聪明可爱，但也有折翼的风险，每个孕妈妈都存在怀有唐氏患儿的可能性。
在我国每750名新生儿中就有1个新生儿患有唐氏综合症，即唐氏儿；唐氏儿多发于大于35岁的高龄孕妇，35岁以上孕妇的生育唐氏儿占35岁以上生育宝宝总量的15%。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
年龄在≥35周岁的孕妇；2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇；3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇；4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多（或太少），又如胚胎发育迟缓。
孕妇年龄愈大，风险率愈高。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常，且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞或生殖细胞错致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。所以，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800,且风险性会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的系数。
唐氏筛查方法：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周等计算出患唐氏综合症、爱德华氏综合症和型神经管缺陷的系数。
做唐氏筛查前无需空腹，但与年龄、月经周期、体重、身高、准确孕周有关。在筛查前，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否邻家小妹让我欲罢不能吸烟、是否有异常妊娠史等资料。
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异，如果孕周计算没有错误，不重复唐氏筛查。
1）目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；
2）唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症有早期预测的价值，所有无创不能取代唐筛。