多方联合呼吁按时规范产检 早发现早诊断出生缺陷胎儿
9月12日是预防出生缺陷日，中国出生缺陷干预救助基金会主办2024年预防出生缺陷日主题宣传活动，以“预防出生缺陷，守护生命起点健康”为主题，开展丰富多样的科普活动，呼吁广大群众按时规范接受产前筛查及产前诊断，以早发现早诊断出生缺陷胎儿，及早进行干预救治。
活动现场播放了出生缺陷干预救助项目主题宣传片和由医疗专家、奥运健儿、文艺表等共同的《预防出生缺陷，守护生命起点健康》公益短片，通过多种视角，全面呼吁全社会关注出生缺陷防治工作。
广东省出生缺陷防治管理中心同步开展妇幼健康科普宣传能力和2024年广东省出生缺陷防控产前筛查与诊断技术质控培训班，并联动全省各级出生缺陷防治机构开展了丰富多样的科普活动，为更多群众送去健康知识，健康，共同守护生命起点健康。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。国务院发布的《健康中国行动（2019—2030年）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的性指标纳入评估指标体系。国家基本公共卫生服务项目也将出生缺陷防治知识作为健康教育的重要内容。
广泛开展社会宣传和健康，普及优生健康知识和技能，提升健康素养是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。
国家历来高度重视出生缺陷防控工作，推动落实出生缺陷防治策略，指导各地因地制宜实施出生缺陷防治惠民项目，取得了积极成效。中国出生缺陷干预救助基金会也开展了一系列出生缺陷救助项目，为出生缺陷预防提供了补充和延伸。各地各部门将继续创新驱动、人才引领、区域协同，促进出生缺陷防治事业高质量发展。
国家卫生健康委组织编写的出生缺陷防治健康核心信息20条中明确近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。提示准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；提倡适龄生育，避免高龄妊娠；计划怀孕，减少意外妊娠，计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。
此外，还应养成健康生活方式，科学备孕；合理膳食，适量运动，保持适宜体重，养成健康的生活习惯和行为方式。核心信息也提醒居民，提高意识，避免接触有毒有害物质，孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
及时建档立卡，定期接受产前检查也十分重要。孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
新生儿出生后也应当及时接受相关疾病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。
0—6岁儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。确诊出生缺陷的患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。